Sindrome di down - Informazioni, specialisti, domande frequenti

La Sindrome di Down è nota anche con il nome di Trisomia 21, in relazione al fatto che, chi presenta questo tipo di sindrome ha, all’interno della coppia cromosomica numero 21 dei 46 avuti in dotazione dai genitori, si trovano 3 cromosomi invece dei 2 delle altre coppie. Quella della Sindrome di Down è una condizione che, grazie agli sviluppi recenti in ricerca medica, può essere definitivamente ed efficacemente diagnosticata anche durante la gravidanza semplicemente sottoponendosi ad uno screening prenatale.

Quella dello screening prenatale è più di una raccomandazione per le donne in gravidanza. Questo tipo di test, infatti, consente una precisione piuttosto elevata nell’identificazione della Sindrome di Down, sia nella sua prima fase, cioè nel primo trimestre, durante il quale viene effettuata la translucenza nucale in grado di identificare tale sindrome, sia nei mesi successivi, con i test dell’amniocentesi e del prelievo dei villi coriali. Un modo infallibile per poter avere diagnosi definitiva sicura.

Uno dei più importanti avanzamenti nel trattamento della Trisomia 21 non è di carattere medico, ma è di carattere culturale. L’impatto e la consapevolezza sociale intorno alle persone affette da Sindrome di Down ha subito un mutamento drastico negli ultimi anni. Oggi le persone affette da questa sindrome hanno la possibilità di avere pieno accesso a tutte le strutture in comunità soprattutto grazie all’adeguamento delle stesse in misura delle necessità di persone con Trisomia 21.

Costituisce un vantaggio definitivo nella crescita e nello sviluppo della personalità autonoma di persone con Sindrome di Down la perfetta integrazione all’interno dei molteplici contesti sociali ed il supporto perenne di specialisti e soprattutto della famiglia, alla quale è sempre più spesso raccomandato di seguire in maniera costante gli sviluppi riguardo la salute personale e la gestione di quella che è ancora oggi considerata, molto spesso a torto, una disabilità intellettiva quasi impossibile da modellare.