Distrofia muscolare - Informazioni, specialisti, domande frequenti

Con il termine distrofia muscolare s’intende un insieme di malattie gravi e degenerative che colpiscono il sistema nervoso e l’apparato muscolare dell’essere umano. La distrofia muscolare causa un processo di atrofia muscolare e scheletrica cioè col tempo la malattia genera una progressiva riduzione del volume dei tessuti.

Le distrofia muscolare è ereditaria a cui i maschi sono più esposti rispetto alle femmine perché puòaccadere che nelle ragazze ci sia un solo cromosoma X oppure lo stesso cromosoma X paterno non si attiva.

Il medico specialista che si occupa di questa patologia è il Neurologo. Le tipologie di distrofia muscolare sono diverse tra le più diffuse ci sono la Distrofia di Duchenne e la Distrofia di Becker, meno diffuse invece sono la Distrofia di Laudouzy-Dejerine e la Distrofia muscolare dei cingoli.

Le cause della distrofia muscolare risiedono in una predisposizione genetica infatti questa malattia neuromuscolare viene trasmessa tramite una mutazione del cromosoma X. L’alterazione del gene provoca una mancanza di distrofina, una proteina presente nel muscolo scheletrico e liscio, la sua mancanza provoca la degenerazione delle fibre muscolari.

La Distrofia Muscolare di Duchenne: tra le più diffuse e anche la più insidiosa è la distrofia di Duchenne che colpisce i muscoli dei glutei e i quadricipiti, può comparire in età molto giovane e nei maschi, viene diagnosticata già dai tre anni. Le persone affette dalla distrofia di Duchenne hanno delle complicanze gravi che comportano nella fase finale insufficienza respiratoria, scompensi cardiaci, ritardo mentale.

La Distrofia di Bucker: rispetto alla distrofia di Duchenne questo tipo di malattia dei muscoli appare più tardi, dai 12 anni, ed è una forma di distrofia muscolare più lieve, anche questa tipologia si eredita per linea maschile, con l’unica variante che la distrofina nei muscoli è presente ma non con valori nella norma, anche qui vengono colpiti i muscoli del tronco e delle gambe, ma la prospettiva di vita è maggiore, di solito il paziente riesce ad arrivare a 50 anni.

la Distrofia di Laudouzy-Dejerine e la Distrofia muscolare dei cingoli:

I sintomi della Distrofia Muscolare

I sintomi e i segnali della Distrofia Muscolare sono vari come varie sono le tipologie di questa patologia degenerativa, alcuni segnali iniziali possono essere:

• Difficoltà di movimento
• Andatura ciondolante
• Stanchezza che arriva facilmente
• Addome portato in avanti
• Aumento di volume dei polpacci
• Scoliosi e Lordosi
• Indebolimento nelle spalle, nei fianchi, nelle spalle e negli arti inferiori

Ad oggi non vi è un terapia definitiva per la distrofia muscolare, possono concorrere nella cura farmaci corticosteroidi (cortisone) che aiutano ad alleviare la spossatezza ed essere di supporto nei movimenti. Per le difficoltà progressive di respirazione si utilizza la respirazione assistita, metodologia applicata per evitare le apnee notturne dei pazienti affetti da questa patologia.