Malattia maschile: i genitali ambigui

Cosa sono i genitali ambigui?

Le ambiguità genitali sono una rara condizione, che rientra nei disordini dello sviluppo sessuale, nella quale i genitali esterni di un neonato non si sviluppano correttamente, portando ad una difficile distinzione tra sesso maschile e femminile.

Nei neonati che presentano queste anomalie di differenziazione sessuale, i genitali possono essere sottosviluppati, ma possono anche essere presenti caratteristiche di entrambi i sessi ed in generale gli organi sessuali esterni possono non coincidere con il sesso genetico o cromosomico.

Generalmente, questa condizione viene riconosciuta poco dopo la nascita e può risultare difficile da gestire per la famiglia del bambino. Grazie ad un adeguato supporto medico, però, possono però essere ottenute informazioni e consigli su come affrontare questa anomalia, così come assistenza nel prendere le decisioni riguardanti il genere sessuale del neonato ed il trattamento da effettuare.

Manifestazioni delle ambiguità genitali

Spesso, i primi a riconoscere i genitali ambigui poco dopo la nascita sono membri del personale medico, anche se in alcuni casi questa condizione può essere diagnosticata prima del parto. I caratteri e le manifestazioni di questa anomalia possono essere molto variabili in base alla causa del problema e al periodo in cui si manifestano le alterazioni. I genitali ambigui possono colpire indifferentemente neonati geneticamente maschi o femmine, portando a manifestazioni differenti nei due casi.

Bambini che possiedono due cromosomi X, e quindi risultano essere geneticamente femmine, possono presentare:

• un clitoride sovrasviluppato che può sembrare un piccolo pene;

• assenza di un orifizio esterno (uretra o vagina);

• labbra vulvari chiuse o che presentano ripiegamenti, somiglianti ad uno scroto;

• presenza di sacche che rassomigliano ai testicoli nelle labbra fuse.

Bambini che possiedono un cromosoma X ed un cromosoma Y, e quindi risultano essere geneticamente maschi, possono presentare:

• ipospadia, una condizione nella quale il canale deputato al passaggio di urina e sperma (l’uretra) non si è correttamente sviluppato fino alla punta del pene;

• un pene anormalmente piccolo e con apertura uretrale più vicina del normale allo scroto;

• assenza di uno o di entrambi i testicoli dallo scroto;

• criptorchidismo, condizione caratterizzata dalla mancata discesa nel sacco scrotale di uno o entrambi i testicoli. Questa porta ad uno scroto vuoto, la cui forma può ricordare le labbra vaginali.

Cause dei genitali ambigui

Il sesso genetico di un bambino viene stabilito durante il concepimento, in base alla presenza dei cromosomi X ed Y. Gli organi sessuali si sviluppano quindi a partire dagli stessi abbozzi embrionali, sia che si tratti di un maschio che di una femmina, ed il fatto che si sviluppino organi - maschili piuttosto che femminili - dipende dal corredo genetico e dalla presenza o meno di ormoni androgeni.

• Nei maschi, una regione del cromosoma Y codifica per lo sviluppo dei testicoli, che andranno poi a produrre gli ormoni androgeni. I genitali maschili quindi si sviluppano in risposta alla presenza degli ormoni prodotti dai testicoli.

• Nelle femmine, in cui manca il cromosoma Y, non avviene lo sviluppo dei testicoli e quindi la produzione di ormoni androgeni, portando allo sviluppo di genitali femminili.

Una perturbazione dei meccanismi che determinano il sesso può dare luogo ad una mancata corrispondenza tra l'aspetto dei genitali esterni ed il sesso genetico, portando allo sviluppo di genitali ambigui. In alcuni casi non è possibile determinare cosa ha portato all’ambiguità genitale, ma tra le cause più comuni troviamo:

• la carenza o la completa assenza di ormoni androgeni in un feto geneticamente maschio,

• la presenza di ormoni androgeni durante lo sviluppo dei genitali in un feto geneticamente femmina,

• mutazioni a livello di particolari geni che possono andare ad influenzare lo sviluppo sessuale del feto,

• anomalie cromosomiali come l’assenza di un cromosoma sessuale o la presenza di un cromosoma in più.

Le cause dei genitali ambigui in un feto geneticamente femmina comprendono:

• iperplasia surrenale congenita, patologia genetica che può portare le ghiandole surrenali a produrre un eccesso di ormoni androgeni;

• esposizione ad ormoni androgeni durante la gestazione, dovuta all’assunzione di farmaci che contengono ormoni androgeni o ne stimolano la produzione o a squilibri ormonali nella madre;

• la presenza di tumori può occasionalmente determinare la produzione di ormoni androgeni.

Le cause dei genitali ambigui in un feto geneticamente maschio comprendono:

• insufficiente sviluppo dei testicoli, dovuto a mutazioni genetiche o altre cause;

• sindrome di Morris, una condizione in cui il tessuto genitale non risponde adeguatamente alla presenza di ormoni prodotti dai testicoli;

• anomalie dei testicoli o nella produzione di testosterone. Vi sono diverse possibili anomalie, sia di tipo strutturale che funzionale, che vanno ad interferire con l’attività ormonale;

• carenza dell’enzima 5α-reduttasi, implicato nel metabolismo degli ormoni androgeni, che provoca squilibri ormonali.