Domande del paziente (8)

Per lei si tratta di un semplice prelievo di sangue, un test di screening ha l'obiettivo di intercettare l'eventuale stato di portatore (sano) della patologia. Quello che può variare relativamente all'analisi... Altro

Gent.ma, per poter valutare se c'è un maggior rischio di ricorrenza di questa malattia rispetto alla popolazione generale è necessario visionare l'analisi genetica eseguita in sua sorella. Saluti

Buongiorno, presso l'Unità Operativa Complessa Genetica Clinica della AOU di Padova è possibile effettuare una consulenza genetica specialistica per Neurofibromatosi (centro di riferimento per la patologia... Altro

Nel sospetto di una cardiomiopatia su base genetica sarebbe opportuno eseguire una consulenza cardiogenetica nel padre della ragazza per valutare l'esecuzione di test genetici specifici. Nel frattempo,... Altro

Buongiorno, in linea generale quello che le è stato riferito è corretto. Ci tengo solo a precisare che quando si eseguono dei carrier screening test ('test del portatore') per ogni malattia indagata si... Altro

Da come descrive il risultato sembrerebbe esserci stato un fallimento dell'analisi citogenetica. Per maggiori delucidazioni consiglio di consultare il collega che ha richiesto tale accertamento ed eventuale... Altro

Buongiorno, in quanto lei microcitemica, consiglio ad entrambi l'esecuzione di esami di base per talassemia/emoglobinopatia ed una consulenza genetica preconcezionale di coppia così da poter chiarire i... Altro

Nel sospetto di una specifica malattia, in generale, e in modo particolare su minore, prima di effettuare una analisi genetica andrebbe valutata clinicamente la presenza di qualche segno/sintomo di patologia.... Altro