Domande del paziente (9)

Mettiamo che hai una persona a te cara che ha una malattia rara, ma appunto perchè rara non riconosciuta ed inserita nei registri delle malattie rare, per poi poter accedere agli eventuali ausilii.
Cosa bisogna fare adesso?

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Buongiorno, va valutato se la malattia rara in questione abbia una causa genetica nota e se l'eventuale mutazione causativa sia stata rilevata da una analisi genetica. In questo caso va valutato il referto... Altro

Una curiosità. Se mia madre dovesse risultare positiva alla mutazione nei geni BRCA1 e 2, ciò mi renderebbe sistematicamente soggetta alla stessa mutazione? Se così non fosse, con quale percentuale?

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Buongiorno, mutazioni nei geni BRCA1 e 2 hanno una modalità di trasmissione autosomica dominante. Un soggetto eterozigote per una mutazione in uno di questi 2 geni ha la probabilità di trasmetterla ai... Altro

Buonasera, avere una ripetizione delle triplette CGG pari a 49 vuole dire essere portatore sano della malattia dell'X Fragile? Vuol dire che potrei trasmettere la Premutazione o addirittura la malattia?
Grazie

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Buonasera, un numero di ripetizioni CGG di 49 si attesta in una cosiddetta "zona grigia". Questi alleli, pur essendo considerati normali, mostrano una certa instabilità perchè possono talvolta espandersi... Altro

Buongiorno, sono una ragazza di 22 anni e a causa di un livello eccessivo di omocisteina la mia ginecologa mi ha fatto fare un test genetico, dal quale è risultato che ho la Mutazione mthfr a1298c presente in omozigosi. Vorrei sapere se questo comporta l’assunzione di qualche integratore e quale potrebbe…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Buongiorno, con un aumento del livello di omocisteina è indicata integrazione con acido folico e vitamina B12.

Buon giorno,
vorrei sapere il significato di una mutazione in eterozigosi nel solo esone 2, è meno grave (penetrante)?

Grazie

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Buongiorno, un esone è una porzione codificante di un gene. Nel nostro DNA sono presenti circa 25000 geni. Se presente una mutazione in un esone è importante chiarire quale sia il gene coinvolto per capirne... Altro

quale potrebbe essere l'effetto su un bambino se l'uomo presenta una mutazione Poli T: 5T (11 TG) e la donna invece non presenta mutazioni (almeno tra quelle normalmente indagate con gli esami cromosomici)?
É opportuno fare ulteriori esami?

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Buongiorno, il PolyT è un polimorfismo (ovvero una variante presente in più dell'1% della popolazione) che si può presentare in 3 forme. Qualora la forma 5T sia presente e associata in trans a mutazioni... Altro

Salve mia figlia ha la variante del gene QRICH1. Per questo motivo sono stati prescritti esami anche a noi genitori. Anche in mio marito è presente la stessa variante. Posso sapere il significato di tale variante? Grazie per la risposta

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentile signora, immagino che siano state avviate analisi genetiche poichè presente una sintomatologia specifica. Sarebbe necessario valutare la condizione presente nella figlia e soprattutto la variante... Altro

Buonasera,
io e la mia compagna abbiamo lo stesso cognome e abbiamo appurato che i nostri nonni erano addirittura cugini di secondo grado o forse terzo grado. Attenendoci a ciò, e prego di smentirmi qualora dovessi sbagliarmi, noi dovremmo essere quarti o quinti cugini e cioè cugini di nono o…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentilissimo, ognuno di noi è portatore sano di circa 10-15 mutazioni distribuite su 25000 geni che sono presenti nel nostro DNA. I parenti, anche lontani, avendo un progenitore in comune, hanno una maggior... Altro

Salve, sono una ragazza di 22 anni, sto con un ragazzo di 25, siamo uniti da un legame di parentela in quanto siamo cugini di 6 grado (i nostri nonni sono fratelli). Volevo sapere, in caso di figli, se esistono rischi maggiori di trasmettere malattie genetiche al feto, rispetto a due persone senza questo…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentilissima, ognuno di noi è portatore sano di circa 10-15 mutazioni distribuite su 25000 geni che sono presenti nel nostro DNA. I parenti, anche lontani, avendo un progenitore in comune, hanno una maggior... Altro

Autore

Dott.ssa Maria Dolores Perrone

Medico genetista, Nutrizionista

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