Domande del paziente (6)
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Buongiorno, aggiungo qui che è autosomica dominante, il gene (NSD1) mappa sul cromosoma 5. La maggior parte dei pazienti hanno mutazione de novo. Questo significa che la maggior parte delle coppie con... Altro
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Concordo con il collega che mi ha preceduto. Manca tra gli esami eseguiti il fattore V (mutazione A1691A), ma anche il Fattore II (mutazione A20210G della protrombina), oltra agli anticorpi antifosfolipidi.... Altro
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Aggiungo che, escluso che non è la S. di Li Fraumeni, c'è una particolare caratteristica di un gene che determina il Sarcoma di Ewing: il gene EWRS1. Questo è associato alla Ewing ma pare sia coinvolto... Altro
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Sig.ra con l'omozigosi della mutazione C677T potrebbe aumentare l'omocistenia. Quindi effettui tale dosaggio, se è alto faccia assumere acido folico a cicli di tremesi, tre mesi sospensione e poi altri... Altro
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Salve, quello che lei indica come gene del guerriero è un deficit di monoamina-ossidasi A, difetto del metabolismo delle amine biogene, ad eredità recessiva legata all'X, caratterizzato da deficit cognitivo... Altro
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Salve le IgE sono anticorpi presenti nel sangue umano; sono prodotte dai Linfociti B o dalle plasmacellule. Il loro ruolo principale è quello di proteggere l’organismo dalle infezioni da parassiti; infatti... Altro