Domande del paziente (67)

Buongiorno,
vorrei avere alcuni chiarimenti su alcuni esami genetici. In particolare vorrei sapere avendo fatto 1) ESAME CITOGENETICO con risposta CARIOTIPO 46,x,y (normale) 2) S-ELETTROFORESI PROTEINE (normale) 3) AMINOACIDOGRAMMA PLASMATICO (normale) 4) ACIDI ORGANICI URINARI (normali) 5) esami…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

possibili rischi genetici, compreso il sospetto del FRAXA, sono materia di consulenza genetica per la quale, eventualmente, sono disponibile anche in remoto.
Cordialmente.

Buongiorno,
sono una signora di 48 anni, soffro di epilessia dal 1978 e dal 2012 sono diventata farmacoresistente. Il Mio neurologo mi sta programmando l'Esame Genetico e i Test Cognitivi. Premetto che la prima Crisi mi è uscita da una febbre a 38, ma purtroppo non si è sicuri che questa…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

la materia sarebbe da affrontare in un setting di consulenza genetica anche prima del prelievo per il test genetico (per capire a cosa serve, quali sono i limiti etc) per la quale, eventualmente anche... Altro

Buongiorno, volevo chiedere se da un cgh array positivo su mia figlia(delezione cromosoma 1), dal momento che dobbiamo eseguire anche noi il test genetico, volevo sapere se può venire alla luce la paternità. Grazie, attendo una risposta e ancora grazie

RISPOSTA DEL DOTTORE:

la materia è da affrontare in un setting di consulenza genetica per la quale, eventualmente anche in remoto, sono disponibile.

Buongiorno
La presente per chedere gentilmente se l unione di due portatori sani di talassemia, uno di tipo alfa e l altro di tipo beta, possono generare un figlio malato o solamente portatore sano...
Grazie
Cordiali saluti
Angelo

RISPOSTA DEL DOTTORE:

le due varianti (alfa e beta parentali) non dovrebbero portare a problematiche di rilievo clinico nei figli, al massimo doppi eterozigoti (portatori). Tuttavia, sentirei anche un ematologo......

46, XX, t (3;9) (p22;q13)
I miei genitori me ne hanno sempre parlato ma mai con chiarezza, prima che nascessi e` stata evidenziata una traslocazione cromosomica e i medici non sapevano, a detta loro, cosa potesse significare, hanno consultato uno specialista ma purtroppo l'unica cosa che riportano…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

la materia (con studio dei referti di cui parla) è da affrontare in un setting di consulenza genetica per la quale, eventualmente anche in remoto, sono disponibile.

Buongiorno,
mia moglie (41 anni e in buona salute) è alla sesta settimana di gravidanza (la prima) e non abbiamo ancora effettuato gli esami genetici "classici", che la ginecologa ci ha prescritto per la metà di luglio.
Descrivo la nostra preoccupazione.
Mia suocera ha…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

La valutazione di possibili rischi genetici, compresa la valutazione di referti originali dei test effettuati personalmente o da familiari, è materia di consulenza genetica per la quale, eventualmente,... Altro

Domande su Consulenza genetica

Salve, oggi ho ritirato le analisi ed è uscito fuori che sono positiva al fattore 2 con risultato genotipo "presenza di mutazioni eterozigosi" ... e poi positiva alla mutazione mthfr c677t con risultato genotipo "presenza di polimorfismo in omozigosi " prendo già il prefolic, cos'altro…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

possibili rischi per trombofilia, e possibili altri rischi genetici, sono materia di consulenza genetica per la quale, eventualmente, sono disponibile anche in remoto.
Cordialmente.

Buonasera a mio figlio e stato diagnosticato l autismo nei esami genetici fatti nel 2020.l'array-cgh ha evidenziato una duplicazione 15 q26.1. abbiamo fatto anche noi genitori un test genetico ed alla mamma e uscita una delezione nella 20p12.1 contenente parte del gene MACROD2. Nelle note però stato…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

la materia (e sono da studiare i referti) è da affrontare in un setting di consulenza genetica per la quale, eventualmente anche in remoto, sono disponibile.

Buonasera nel 2020 tramite una visita e stato riscontrato a mio figlio l autismo . Con L Array _cgh fatto a mio figlio ha evidenziato una duplicazione del 15q26 che non è stata associata a sindrome genetiche ma ovviamente dovevamo fare anche noi genitori test genetici per vedere se ovviamente il caso…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Una analisi seria dei risultati CGH-array necessita di rivedere i referti originali, sia del figlio, sia dei genitori, in consulenza genetica per la quale, eventualmente, sono disponibile anche in remoto.
Cordialmente. Altro

Buonasera, avere una ripetizione delle triplette CGG pari a 49 vuole dire essere portatore sano della malattia dell'X Fragile? Vuol dire che potrei trasmettere la Premutazione o addirittura la malattia?
Grazie

RISPOSTA DEL DOTTORE:

la materia (visionando anche il referto) è da affrontare in un setting di consulenza genetica per la quale, eventualmente anche in remoto, sono disponibile.

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Autore

Dr. Alfredo Orrico

Medico genetista

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