Domande del paziente (63)
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Persone che non conoscono la propria ancestria, cominciano a porsi le sue stesse domande. Ogni domanda/risposta di genetica, tuttavia, dovrebbe essere inserita nel contesto e necessiterebbe di consulenza... Altro
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Certo, lei sta chiedendo quelli che si chiamano rischi di ricorrenza, e la domnda è corretta.ogni domanda/risposta di genetica, tuttavia, dovrebbe essere inserita nel contesto e necessiterebbe di consulenza... Altro
RISPOSTA DEL DOTTORE:
probabilmente lei parla di variante del gene MTHFR.....in linea di massima non preoccupante: ogni domanda/risposta di genetica, tuttavia, dovrebbe essere inserita nel contesto e necessiterebbe di consulenza... Altro
RISPOSTA DEL DOTTORE:
in linea di massima non ci sono particolari problemi, nè per la persona che la porta , nè per i figli....tuttavia msggiori informazioni da parte vostra sarebbero utili (ad es. spermiogrammi) e, possibilmente,... Altro
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Buongiorno. Capisco la domanda , tuttavia, in genetica, spesso le cose non sono semplicissime da spiegare e necessiterebbero di una consulenza genetica formale, anche per inquadrare la domanda (perchè... Altro
RISPOSTA DEL DOTTORE:
...l'amniocentesi chiarirà con certezza il dato NIPT......
Buongiorno, ho 23 anni e da quando sono piccola ho sempre avuto aspetti marfanoidi quali: aracnodattilia, articolazioni molto flessibili, petto escavato, piede piatto, cifo-scoliosi, volta palatina alta, braccia e gambe lunghe sproporzionate rispetto al corpo. Ovviamente non abbiamo mai dato molta importanza perché mio nonno paterno (morto per problemi di cuore, polmoni e intestinali) presentava caratteristiche simili ed anche mio padre (attualmente non sembra abbia problemi cardiaci, ma non ha fatto visite o esami).
Quattro anni fa ho iniziato improvvisamente a perdere peso senza motivo, in totale ho perso 25 kg in pochi mesi, i sintomi intestinali erano mal di pancia, nausea, stitichezza, reflusso, feci caprine oleose con muco e pezzi di cibo masticato indigerito.
Ho scoperto di avere endometriosi interna e ovaio micro policistico; eseguendo risonanza per endometriosi scopro di avere le anse ileali ispessite, ceco intrapelvico, cisti di Bartolini, 2 cisti alla milza. Dunque ho dovuto fare gastroscopia e colonscopia in cui quest'ultimo era negativa per morbo di crohn ma con biopsie positive e gastroscopia solo ernia iatale. Attualmente prendo mesalazina per morbo di crohn e zaffrilla per endometriosi.
Dall'anno scorso ho iniziato ad avere svenimenti tra cui tre episodi di perdita di coscienza con irrigidimento di tutto il corpo per circa 2-3 minuti e poi mi sono risvegliata, per qualche ora poi avevo come delle strisce di sfocatura in un occhio.
L'ultima volta sono stata ricoverata in ospedale:
Visita neurologica negativa (senza aver eseguito tac o risonanza) nonostante mio fratello abbia epilessia
Visita cardiologica: soffio sistolico 2/6 mesocardico
Valvola mitralica displastica con ridondanza del LAM e insufficienza di grado lieve
Valvola tricuspide con insufficienza trascurabile da cui si stima un gradiente VA dx di 20 mmHg. Il resto normale.
Holter cardiaco: FC max 145 BPM, FC Min 42 BPM, media 85 BPM, 1 bradicardia 42 BPM per 10 secondi.
Ritmo sinusale e frequenza media di 80/m. Normale conduzione atrio ventricolare ed Intra ventricolare. Sporadica extrasistolia sopra ventricolare ed Intra ventricolare. Sporadica extrasistolia sopra ventricolare isolata. Non anomalie significative della ripolarizzazione ventr.
Si è pensato quindi ad un calo di pressione, avendola io sempre molto bassa, ultimamente 80 la massima e 70 la minima.
In ospedale mi hanno consigliato di fare visita e test genetico per sindrome di marfan. Visita fatta ed il genetista inizialmente convinto anche lui di una sindrome di marfan ha poi smentito perché non ho patologie oculari e cardiache ma comunque ha fatto fare il prelievo per il test genetico, non ancora arrivato l'esito.
Quando ero piccola ho fatto una visita oculistica e avevo solo astigmatismo ma devo farne un'altra in quanto ho sempre confusione mentale e visiva. Inoltre da due anni mi ammalo spesso di tonsillite, ascessi tonsillari, bronchite, broncopolmonite, pleurite, polmonite e nella tac c'è un nodulo al polmone destro.
Secondo voi è possibile che io abbia la sindrome di marfan e che tutti i miei disturbi siano dovuti a questo o è totalmente impossibile?
RISPOSTA DEL DOTTORE:
....aspettiamo le risposte del test genetico, in caso, mi ricontatti successivamente....
RISPOSTA DEL DOTTORE:
una analisi del valore di eventuali test genetici necessita di consulenza genetica (per la quale sono disponibile anche in remoto) per inquadrare al meglio la situazione, i possibili fattori di rischio... Altro
RISPOSTA DEL DOTTORE:
In genetica, spesso le cose non sono semplicissime da spiegare e necessiterebbero di una consulenza genetica formale, anche per inquadrare la domanda (verificare la mutazione etc)
RISPOSTA DEL DOTTORE:
esistono alcuni rischi in più: maggiori informazioni e calcoli più precisi dei rischi sono materia di consulenza genetica cui sono disponibile