Domande del paziente (63)

Buon giorno,
vorrei sapere il significato di una mutazione in eterozigosi nel solo esone 2, è meno grave (penetrante)?

Grazie

Salve, sono nel quarto mese di gravidanza, una gestazione iniziata in seguito ad un percorso di PMA, che ha previsto anche una diagnosi pre impianto delle blastocisti. Questa è la seconda gravidanza ottenuta dallo stesso ciclo di stimolazione. Dalla prima è nato un maschietto. In questa occasione come…

Buonaseraa, sto per fare fivet. Ho avuto esito cariotipo su sangue periferico.
Quello di mio marito cariotipo maschile normale. Il mio cariotipo mos 45x(7),46xx(93).
Sapreste dirmi i rischi e cosa comporta per la fivet?
Grazie anticipatamente a chi vorrà rispondere

Buongiorno è possibile capire se si ha possibilità di concepire a seguito di qesti risultati del cariotipo?
Tecnica di coltura:
Numero di colture:
Tipo di bandeggio:
Risoluzione del bandeggio:
Numero di metafasi
analizzate:
CARIOTIPO:
Sangue periferico

È possibile sapere se ci sono possibilità e i rischi per una futura gravidanza con questo referto cariotipo?
Tecnica di coltura:
Numero di colture:
Tipo di bandeggio:
Risoluzione del bandeggio:
Numero di metafasi
analizzate:
CARIOTIPO:

…

Salve, io e il mio ragazzo vorremmo effettuare una mappatura genetica per poter essere a conoscenza delle possibili malattie che potremmo trasmettere ad un nostro futuro bambino.. a chi ci possiamo rivolgere?

Grazie mille

Salve, siamo una coppia che ha lo stesso cognome e ha scoperto di essere probabilmente correlata ad una cuginanza di quinto grado. Vorremmo capire se ci sono rischi genetici per una eventuale gravidanza e in che possibili percentuali. Inoltre anche quali possono essere i test utili alla verifica. Ci…

Buonasera,
io e la mia compagna abbiamo lo stesso cognome e abbiamo appurato che i nostri nonni erano addirittura cugini di secondo grado o forse terzo grado. Attenendoci a ciò, e prego di smentirmi qualora dovessi sbagliarmi, noi dovremmo essere quarti o quinti cugini e cioè cugini di nono o…

Buon giorno , spero in una vostra tempestiva risposta in merito ad una situazione che mi desta molta preoccupazione.
Ho una bambina di 3 anni e mezzo e quando ero incinta per circa sei mesi ho lavorato presso un ufficio di un ente pubblico per circa 36 ore a settimana.
Ho sempre cercato di mantenere una distanza di circa 1 metro dallo schermo del computer ( anche se di ultima generazione e a led ) ma ho tralasciato un altro problema .
All esterno della nostra aula poste ad alcuni metri di distanza tra di loro c erano delle fotocopiatrici. ( Veniva una ditta per fare manutenzione e cambio toner ) però io ignara dei pericoli di inalazioni delle polveri sono andata spesso a fare fotocopie . Non ho mai percepito odori strani ma quando i figli uscivano erano leggermente tiepidi.
La nostra aula avevamo l abitudine di arieggiarla ma il corridoio non mi pare avesse finestre. Ogni 4 aule aveva una fotocopiatrice quindi veniva usata abbastanza .ora sono preoccupata per mia figlia perché ho letto un articolo in merito. Secondo voi si potrebbero essere causati danni genetici e quindi mia figlia ha più probabilità di ammalarsi di tumore ?

Buongiorno,io e il mio compagno abbiamo eseguito l'esame del cariotipo prima che rimanessi incinta.Abbiamo notato che il cromosoma 5 del mio compagno ha il secondo bastoncino con una forma arrotondata e non allungata come gli altri.I referti dicono che è tutto a posto ma non siamo tranquilli.Possiamo davvero stare tranquilli?