Il comico, i volontari, i ricercatori, le famiglie: tutti uniti nella lotta alla SMA

È curioso come una semplice parola, messa assieme ad un’altra, possa rendere un concetto già serio e grave ancor più terribile e oscuro. Non esiste concetto in alcuna lingua che risulti più annichilente da quello formato da due semplici parole: mortalità infantile.

Negli ultimi anni, la medicina ha fatto passi da gigante nella prevenzione e nella cura di molte malattie infantili, ma purtroppo la strada da percorrere è ancora lunga e ardua.

Ciò che finalmente sta cambiando, tuttavia, è la sensibilità collettiva nell’approcciare queste tematiche; il messaggio che sta emergendo è semplice e potente: tutti possiamo “fare qualcosa” per migliorare le condizioni e le aspettative di vita di un bambino o di un adulto che lottano e soffrono a causa di una malattia. E c’è chi, anche nel dorato mondo dello spettacolo, non si tira certo indietro e presta il proprio nome e il proprio talento.

Lottare contro la SMA con il sorriso: Checco Zalone a sostegno della ricerca

Un simpatico e “irriverente” siparietto con un bimbo affetto da una grave malattia invalidante, la SMA (Spinal Muscolar Atrophy: atrofia muscolare spinale in italiano). Un modo simpatico per far riflettere, ma strappando un sorriso. Con questo divertente spot, il comico Checco Zalone ha voluto attivamente esprimere il proprio sostegno alla campagna contro la SMA della Onlus “Famiglie SMA”, l’associazione che unisce i familiari di bambini e adulti affetti da atrofia muscolare spinale.

Checco Zalone, inoltre, non ha semplicemente donato il suo talento alla campagna di Famiglie SMA, ma ha anche pagato personalmente i costi dello spot.

La campagna, oltre a sensibilizzare il grande pubblico su questa patologia, vuole essere soprattutto una raccolta fondi per favorire gli sforzi della ricerca medica nella lotta contro la SMA.

Ma che cos’è, in realtà, la SMA? Perché è così importante conoscerla e provare a sconfiggerla?

Che cos'è la SMA: caratteristiche, incidenza ed effetti

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia genetica neuromuscolare, che colpisce i motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale; la SMA porta a una progressiva perdita del tono muscolare e all’indebolimento di diverse funzioni vitali, con gravi effetti sulla qualità della vita e sull’aspettativa di vita stessa degli individui colpiti dalla patologia. Non esistono al momento efficaci cure per la SMA, ma sono in corso progetti di ricerca per nuove promettenti strategie terapeutiche.

Esistono quattro forme di SMA, che si differenziano anche per la gravità dei loro effetti sulla salute e sulle abilità motorie di chi ne è affetto:

• Tipo I (SMA1) - È la più grave forma di SMA, porta a mortalità nei primi mesi di vita. Il soggetto colpito può compiere movimenti molto limitati e non può sedersi senza un supporto, ha difficoltà respiratorie e ha problemi nel deglutire e nel nutrirsi.    

• Tipo II (SMA2) - È una forma intermedia di SMA, viene diagnosticata nei bambini in genere sotto i 2 anni di età. I pazienti affetti da SMA2 possono sedersi senza supporto ma non possono camminare.

• Tipo III (SMA3) - È la forma più blanda di SMA, viene diagnosticata in un lasso di tempo più variabile che varia dai 18 mesi all’età della prima adolescenza. I pazienti affetti da questa forma sono in grado di camminare ma con difficoltà; alcuni pazienti hanno comunque spesso bisogno di usare la sedia a rotelle.

• Tipo IV (SMA4) - Più rara, colpisce individui adulti dopo i 35 anni di età e comporta un progressivo deterioramento della forza muscolare e delle abilità motorie.

L’incidenza della SMA è piuttosto infrequente, ma comunque importante data la gravità della malattia: circa un bambino neonato ogni 6000 è affetto da atrofia muscolare spinale. A tale numero dobbiamo poi aggiungere anche gli adulti che sovente vengono colpiti dalla patologia del tipo IV.

Quali sono le cause della SMA?

La SMA è una malattia che si trasmette geneticamente: essa è causata dalla mutazione e/o delezione di un tratto del gene SMN1, con riduzione funzionale della proteina SMN e conseguente morte del motoneurone, con effetti sulle capacità motorie. E’ una malattia autosomica recessiva, cioè si manifesta solo se entrambi i genitori sono affetti.

Un portatore sano della malattia è un individuo che, pur essendo perfettamente sano, possiede in sé il gene “difettoso” che può innescare la SMA. Un portatore sano ha circa il 25% delle possibilità di generare un individuo malato di SMA, qualora l’altro genitore sia anche esso portatore sano.

La SMA è considerata attualmente, tra le patologie genetiche, la principale causa di mortalità infantile.

 

Attualmente, non esiste una terapia risolutiva contro questa patologia: la scienza medica è ancora alla ricerca di una cura efficace per curare la SMA.

Come posso contribuire alla ricerca sulla SMA?

La campagna di Famiglie SMA è attiva dal 25 Settembre e si concluderà Sabato 8 Ottobre. Nelle giornate dell’1 e del 2 Ottobre i volontari dell’associazione presenteranno un nuovo gadget solidale: “La Scatola Dei Sogni”.

L’atrofia muscolare spinale si può vincere. Le parole possono perdere significato, specie quelle brutte, dolorose. “Mortalità infantile”. Cerchiamo di fare del nostro meglio per rendere queste parole un ricordo, ma anche di aiutare adesso chi ancora oggi soffre di malattie come la SMA e con dignità e il supporto della propria famiglia e della comunità medica lotta vive a testa alta, nonostante tutto. Il futuro inizia ora e tutti possiamo fare qualcosa.

Per maggiori informazioni sulla campagna di Famiglie SMA, visitate la pagina Sostieni Famiglie SMA: troverete informazioni sullo stato della campagna e tutto il materiale utile per aiutare nella diffusione dell’iniziativa. È possibile inoltre donare 2 euro tramite SMS solidale al 45599, oppure 2 o 5 euro chiamando da rete fissa.

"Purtroppo la SMA non è la sola grave malattia responsabile di gravi deficit e  fra le cause di mortalità infantile. I ricercatori di tutto il mondo sono impegnati a ricercarne le cause perché una terapia è efficace e risolutiva, ovvero porta a guarigione se, individuata la causa, si potranno trovare farmaci che agiscono su di essa. Ancora oggi le terapie per questa ed altre patologie gravi, sono sintomatiche, ovvero agiscono sulle manifestazione cliniche, sui sintomi, ma purtroppo non sull'origine della malattia. Le campagne di sensibilizzazione per aiutare la ricerca sono ottime e, nel caso specifico non si può non complimentarsi con Checco Zalone che, gratuitamente, ha prestato la propria immagine.

Queste iniziative (che in parte sopperiscono alle carenza dei fondi destinati alla ricerca) non sono e non possono essere però, da sole, sufficienti ad affrontare il problema: è necessaria una visione organica e una programmazione economica e strutturale, per mettere i ricercatori nella condizione di fornire un rimedio a gravi patologie come la SMA."

Prof. Giovanni Migliaccio, Neurochirurgo

La redazione di MioDottore.it ringrazia la Dott. ssa Luisa Fofi (Neurologo) per la consulenza offerta durante la stesura e il Prof. Giovanni Migliaccio (Neurochirugo) per il commento all'articolo.