Il Prenatal test - Intervista al Dott. Lino Giuseppe Cipolla

1. In cosa consiste il Prenatal test?

La diagnostica prenatale è quella branca dell'ostetricia, che indaga la regolarità oppure la presenza di malattie cromosomiche nel feto. È ormai di comune impiego il test di screening NON INVASIVO per la ricerca delle anomalie genetiche più comuni che va ad analizzare il DNA fetale libero circolante nel sangue materno, comunemente noto come NIPT (Non invasive Prenatal Test). Il test viene effettuato semplicemente con il prelievo di un campione di sangue mandato in laboratorio ad analizzare ed associato ad una ecografia “genetica”, per individuare eventuali anomalie strutturali a carico del feto.

2. Quali sono i vantaggi del Prenatal test, rispetto anche alla amniocentesi e villocentesi?

L’amniocentesi e villocentesi sono esami invasivi: richiedono cioè una puntura dell’utero per via addominale, sotto controllo ecografico, e quindi con un rischio abortivo - seppur basso - che si attesta attorno all’1% - Il Prenatal Test (ricerca del DNA fetale) avviene semplicemente mediante un prelievo ematico dal braccio della madre.

3. Che differenze ci sono con il Bi-test?

Questi test prenatali di nuova generazione sono molto più precisi del Bitest, raggiungendo una attendibilità del 99%. Il Bitest è anch'esso un esame probabilistico come il test DNA fetale e prevede un prelievo del sangue materno ed un’ecografia per valutare la translucenza nucale. Si parla di una precisione compresa tra l’85 ed il 90% per il Bitest. I Test genetici non invasivi sul sangue materno hanno una attendibilità del 99%. Nel caso ci siano dei problemi, saranno i medici stessi a trovare un posto per effettuare con urgenza l’amniocentesi nel rispetto dei tempi stabiliti dalla legge.

4. Entro quale settimana va fatto il Prenatal test?

Il Prenatal test è eseguibile a partire dalla 10° settimana di gestazione. Si può aggiungere inoltre che, andando ad indagare il DNA fetale libero presente nel sangue materno per tutta la durata della gestazione, non si ha un termine finale entro quale svolgere il test.

5. Quanto è affidabile il test?

La risposta è molto affidabile, in quanto ha un’attendibilità del 99% nel rilevare le Trisomie 21, 18 e 13. Il test permette, inoltre, la determinazione del sesso del feto e anche la verifica di eventuali patologie genetiche legate al sesso.

6. Può essere svolto per gravidanze gemellari?

Confermo che il test può essere anche eseguito anche in presenza di una gravidanza gemellare.

7. C’è il rischio di falsi positivi?

In letteratura medica, si parla di percentuali di falsi positivi inferiori allo 0,1%.