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Dott.ssa NAZILA YAZDI

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Le consulenze genetiche si dividono in tre categorie:

Consulenze di primo livello, in cui il genetista chiarisce le modalità, i vantaggi ed i limiti di un test genetico a cui il probando desidera sottoporsi.

Consulenze di secondo livello, in cui il genetista studia un caso clinico e la famiglia di cui sia stata già fatta una diagnosi precisa, valutando la necessità di estendere esami specifici ad altri membri dell’albero genealogico, e valutando e precisando il rischio di ricorrenza che esiste per quella genealogia in rapporto alla malattia genetica che si è manifestata.

Consulenze di terzo livello, o di genetica clinica, in cui il genetista clinico esegue una visita medica ai soggetti affetti della famiglia e, mediante eventualmente anche alla prescrizione di esami approfonditi, emette una diagnosi specifica della patologia che si è manifestata in famiglia.

La consulenza genetica viene effettuata da un biologo ( per le consulenze di I e II livello) o da un medico (per le consulenze di III livello o di genetica clinica), entrambi specialisti in Genetica Medica, affiancato da altre figure professionali, quali ad esempio uno psicologo esperto in comunicazione medica.

Scopo della consulenza genetica è , quello di fornire informazioni riguardanti le malattie genetiche ed i test ad esse correlate ai pazienti che desiderano un supporto nella gestione delle proprie caratteristiche ereditarie.

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12/08/2024

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Esperienze

Laureata in Medicina e Chirurgia, conseguita all'Università di Pavia nel 1995. Abilitazione all'esercizio della pratica medica conseguita nello stesso anno (II Sessione) - Iscritta all'Albo Dei Medici Chirurghi di Pavia dal 1998 al 2002. Nel 2006 Specialità in Genetica Medica all’Università di Pavia con tesi finale: WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME.

Dal 2002 al 2006 attività durante la Specializzazione in Diagnosi prenatale presso laboratorio della Prof.ssa Zuffardi e collaborazione con il Prof. Danesino nella consulenza genetica.

Nel 2006 collabora con l’Ospedale S. Raffaele Milano (Prof.ssa Toniolo e Prof.ssa Camaschella) per il seguente programma di ricerca: Rilevazione dati popolazione della Val Borbera per la determinazione dello stato di salute.

2007/2008: Master II livello dell’università di Siena, in Genetica Clinica: Le Malformazioni Congenite, organizzata dalla prof.ssa Alessandra Renieri

Dal 2008 ha iniziato un'attività di consulenza Genetica al dipartimento Genetica Medica dell'Ospedale San Raffaele (Milano) continuando l’attività consulenza (Oncologica, Infertilità, Poliabortività, Malattia rare, NIPT,…), sempre a Milano.
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C
Presso: Studio Tobe 24 visita di genetica medica

Dottoressa Nazila molto gentile e precisa
Mi ha aiutato durante la gravidanza

C
Presso: HTC SRL Visita Specialistica

Chiarezza nella comunicazione e predisposizione all'"ascolto empatico".
L'atteggiamento è stato rassicurante e particolarmente attento ai miei bisogni. L'impressione che ho avuto è che il medico abbia a cuore la condizione del paziente.

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Risposte ai pazienti

ha risposto a 9 domande da parte di pazienti di MioDottore

Domande su Consulenza genetica

Buongiorno
Ho 40 anni e ho alcune mutazioni genetiche ovvero:
- Fattore II protrombina eterozigote
- MTHFR doppia eterozigosi
- PAI omozigote 4G/4G

Devo subire intervento di settoplastica+turbinoplastica + rimozione polipo nasale + estrazione di 2 denti del giudizio inclusi. Posso sapere se da linee guida è necessaria la profilassi con eparina (nonostante intervento durerà circa 2 ore e non staró allettata)?
Grazie mille!
Elena

salve
Lei risulta eterozigote per :fattore II eterozigote ed il gene MTHFR doppieterozigosi,e PAI 4G/4G.
La causa di questi fenomeni patologici è legata al fatto che - per i portatori dei geni alterati,il sangue tenderebbe a coagularsi più facilmente (all'interno di vene ed arterie) dando origine a fenomeni di tipo trombotico ed embolico, ciò comporterebbe,a sua volta 677C>T nel gene MTHFR produce un decremento dell’attività di MTHFR, maggiore negli omozigoti rispetto agli eterozigoti.
La mutazione del gene MTHFR (variante C667Te immagino anche variante 1298 )la doppia mutazione, determina un aumento dei livelli ematici di omocisteina.
Livelli aumentati di omocisteina nel sangue sono considerati fattori di rischio per malattia vascolare (trombofilia); se si associano anche mutazioni a carico del fattore V di Leiden ( o la mutazione G20210A nel fattore II può aumentare il rischio di tromboembolismo venoso.
Essendo la mutazione solo un fattore di rischio per patologia vascolare deve interagire con altri fattori di
rischio genetici e ambientali (gravidanza, contraccezione orale, interventi chirurgici, immobilità prolungata,
deficit vitaminici etc.).
L’inibitore-1 dell’attivatore del plasminogeno (PAI-1) è il maggiore inibitore del sistema fibrinolitico
ed è prodotto oltre che dalle piastrine da una varietà di cellule tra cui quelle epatiche, le cellule
endoteliali e quelle muscolari liscie delle pareti vasali. E’ un importante fattore per portare a termine la gravidanza: forme mutate di PAI-1 possono contribuire a trombosi e infiammazione, con conseguenti rilevanti complicanze per la gravidanza.
Aumentati livelli di PAI-1 nel plasma sono associati con lo sviluppo di infarto miocardico e la formazione/progressione di malattie.
Si consiglia consultare medico competente per le terapia anticoagulanti inoltre eseguire il test genetica per il fattore V.
si raccomanda misurare la omocisteina due volte al anno (sotto indicazione il curante e la terapia acido folico)
inoltre,eseguire in test di trombofilia ai parenti I grado a rischio.

Dott.ssa NAZILA YAZDI

Nella mattinata di ieri mi sono svegliato avvertendo vertigini, accompagnate da sudorazione fredda e un'iniziale fase di vomito, che si è protratta per circa tre o quattro episodi, seguita da evacuazioni intestinali di due o tre volte. Una situazione simile mi si era verificata circa un anno fa.

Successivamente alla sequenza di vomiti, ho avvertito la cessazione dei sintomi vertiginosi; tuttavia, ho avuto un senso di stanchezza per l'intera giornata, come conseguenza dell'episodio. durante l'insorgenza dei sintomi, lo stomaco era privo di contenuti.

Il giorno prima avevo svolto un’ attività di PancaFit presso il fisioterapista, dove mi ha fatto anche manipolazioni cervicali con conseguente scricchiolio del collo.

Non so se le cose possono essere correlate , perché quando mi era successa la stessa cosa un anno prima non avevo fatto nessun seduta dal fisioterapista.


Grazie

Salve,
da rivolgere al otorinolaringoiatria ( per infiammazione orecchio interno),e poterebbe essere anche un'infiammazione di muscoli, articolazioni o tendini del collo.
cordialità Nazila Yazdi
Medico Genetista

Dott.ssa NAZILA YAZDI
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