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Studio Privato

Le consulenze genetiche si dividono in tre categorie:

Consulenze di primo livello, in cui il genetista chiarisce le modalità, i vantaggi ed i limiti di un test genetico a cui il probando desidera sottoporsi.

Consulenze di secondo livello, in cui il genetista studia un caso clinico e la famiglia di cui sia stata già fatta una diagnosi precisa, valutando la necessità di estendere esami specifici ad altri membri dell’albero genealogico, e valutando e precisando il rischio di ricorrenza che esiste per quella genealogia in rapporto alla malattia genetica che si è manifestata.

Consulenze di terzo livello, o di genetica clinica, in cui il genetista clinico esegue una visita medica ai soggetti affetti della famiglia e, mediante eventualmente anche alla prescrizione di esami approfonditi, emette una diagnosi specifica della patologia che si è manifestata in famiglia.

La consulenza genetica viene effettuata da un biologo ( per le consulenze di I e II livello) o da un medico (per le consulenze di III livello o di genetica clinica), entrambi specialisti in Genetica Medica, affiancato da altre figure professionali, quali ad esempio uno psicologo esperto in comunicazione medica.

Scopo della consulenza genetica è , quello di fornire informazioni riguardanti le malattie genetiche ed i test ad esse correlate ai pazienti che desiderano un supporto nella gestione delle proprie caratteristiche ereditarie.

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12/08/2024

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Consulenza online • 120 €


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Esperienze

Laureata in Medicina e Chirurgia, conseguita all'Università di Pavia nel 1995. Abilitazione all'esercizio della pratica medica conseguita nello stesso anno (II Sessione) - Iscritta all'Albo Dei Medici Chirurghi di Pavia dal 1998 al 2002. Nel 2006 Specialità in Genetica Medica all’Università di Pavia con tesi finale: WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME.

Dal 2002 al 2006 attività durante la Specializzazione in Diagnosi prenatale presso laboratorio della Prof.ssa Zuffardi e collaborazione con il Prof. Danesino nella consulenza genetica.

Nel 2006 collabora con l’Ospedale S. Raffaele Milano (Prof.ssa Toniolo e Prof.ssa Camaschella) per il seguente programma di ricerca: Rilevazione dati popolazione della Val Borbera per la determinazione dello stato di salute.

2007/2008: Master II livello dell’università di Siena, in Genetica Clinica: Le Malformazioni Congenite, organizzata dalla prof.ssa Alessandra Renieri

Dal 2008 ha iniziato un'attività di consulenza Genetica al dipartimento Genetica Medica dell'Ospedale San Raffaele (Milano) continuando l’attività consulenza (Oncologica, Infertilità, Poliabortività, Malattia rare, NIPT,…), sempre a Milano.
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