Dott. Francesco Marco Parodo

Gentile Sig.ra, il Prenatal Safe è un test NIPT dove NIPT vuol dire Test prenatale non Invasivo. Cosa indaga il NIPT? Il NIPT analizza delle "pagine" di DNA libero fetale nel sangue materno. N...Altrooi sappiamo che nel sangue materno è presente una parte di DNA libero circolante (normalmente il DNA è dentro le cellule). Questi frammenti di DNA sono sia materni che fetali, ma il test permette di "vedere" quello fetale perchè i pezzettini hanno una lunghezza leggermente diversa. il DNA fetale che vede il NIPT non proviene dall embrione direttamente perchè questo non è a diretto contatto col sangue della mamma, ma proviene dalla placenta (in particolare dal citotrofoblasto). Ora la placenta e il feto sono geneticamente identici, nella maggior parte delle volte e questo test quindi lo possiamo aprossimare a quello che c'è nel nascituro. Innanzitutto bisogna dire che questo test non permette di escludere TUTTE le condizioni su base genetica ma solo una piccola parte, vale a dire le aneuoploidie cromosomiche che si trovano maggiormente (trisomia 21 quella che da la sindrome di Down per capirci, trisomia 13 e trisomia 13). Su queste il NIPT è abbastanza attendibile e raggiunge un tasso di falsi negativi molto basso (vale a dire che se è negativo, è estremamente probabile che nel feto siano escluse queste condizioni). Per tutte le altre cose che a volte vengono proposte nei vari pacchetti diagnostici la sensibilità e l'attendibilità del NIPT è ancora molto discussa e non vi sono molti dati che ci dicono che funzioni cosi bene. Perciò limitiamoci a vedere queste cose che siamo certi che escluda se venisse negativo. Se lei è giovane e non ha fattori di rischio particolari e le ecografie vanno bene, non c'è motivo di sentirsi di avere un rischio maggiore di queste condizioni, il cui rischio puo gia essere calcolato con buona sensibilità dal test combinato del primo trimestre che va a vedere proprio il rischio di queste trisomie. Se il test combinato risulta gia a basso rischio, il NIPT non aggiunge nessun valore, mentre nei casi di rischio intermedio potrebbe aiutare a ricalcolare il rischio. Quindi potrebbe essere eventualmente utile per evitrare una diagnosi invasiva in questo contesto. Veniamo ai falsi positivi; quando con il NIPT andiamo ad analizzare altri cromosomi o andiamo a ricercare cose piu piccole come le sindromi da microdelezione o microduplicazione è possibile che tale esame possa in alcuni casi evidenziare qualche anonalia, ma il piu delle volte non vengono confermate da uan diagnosi invasiva e dall'analisi genetica su campione fetale. Questo perchè come le ho detto prima il NIPT analizza DNA placentare e non embrionale ed è possibile che alcune anomalie siano presenti solo sulla placenta e non nel feto, a maggir ragione se le ecografie vanno bene. Tenga presente che qualora il NIPT evidenzi un anomalia questa deve essere poi confermata su amniocentesi e non su villocentesi, quindi bisognerebbe attendere la 16 settimana. La scelta di farlo o di non farlo deve secondo me tenere conto di tutti questi aspetti. Le consiglierei di discuterne con un genetista clinico piu ampiamente che le saprà dare sicuramente una panoramica piu esaustiva. Meno