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I test genetici comprendono tipologie di esami diversi la cui scelta si effettua nell'ambito della consulenza genetica o su specifica indicazione di uno specialista



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Esperienze

Dottor Domenico Bizzoco
Direttore del Laboratorio di Genetica Medica presso Medigene srl e consulente scientifico per diverse strutture sanitarie.
Dal 2016 al 2022 Responsabile della UOSD di Genetica Medica dell'Ospedale San Giovanni Calibita-Fatebenefratelli Roma.
Dal 2005 al 2016 Responsabile della sezione di citogenetica di un nota struttura a Roma.
Coautore di Linee Guida e documenti di buona pratica di Laboratorio come socio della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)
Autore e coautore di numerose pubblicazione su riviste internazionali
Altro

Punteggio generale

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I
Presso: Altro Altro

Il dottor Bizzoco è uno dei pochi che svolge il proprio lavoro con amore. Ci ha seguito passo dopo passo consigliandoci al meglio. È andato oltre a ciò che gli veniva chiesto come medico, ci ha supportato in ogni momento e se la nostra bambina c'è è anche per questo supporto. Non è solo un medico professionale, capace e preparato ma è molto di più. Grazie per tutto quello che ha fatto per noi.

C
Presso: Medigene srl Consulenza genetica

Sono molto felice e grato per l'attenzione del dottore e la spiegazione dettagliata. Me ne sono andato con la sensazione di aver capito di più e di essere stato trattato con molto rispetto ed empatia.

F
Presso: Altro Altro

Medico professionale serio e disponibile. Consiglio vivamente

E
Presso: Medigene srl Consulenza genetica

Sono stato seguito dal dottor Bizzoco per un test genetico. La professionalità e la gentilezza di sono già sentite alla prima telefonata per prendere l'appuntamento. Il Dottore, fin dal primo incontro, è stato disponibile, chiaro ed esaustivo a tutte le domande, spiegando tutti i possibili esiti e interpretazioni del test. Consigliato.

C
Presso: Medigene srl test prenatale non invasivo

Un vero professionista, molto competente. Sarete guidati da lui verso delle scelte consapevoli, sarete sempre a vostro agio, molto attento alle esigenze del paziente/della coppia. Consigliatissimo

V
Presso: Altro Altro

Disponibile, puntuale, empatico e cortese su un terreno difficile qual è quello delle consulenze genetiche. Non potevamo incontrare di meglio. Tutto al top, grazie!

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Risposte ai pazienti

ha risposto a 5 domande da parte di pazienti di MioDottore

Buongiorno nel 2020 tramite una visita mi dissero che mio figlio doveva fare psicomotricità e logopedia perché forse si parlava di autismo ,visto i suoi comportamenti . L Array _cgh fatto a mio figlio ha evidenziato una duplicazione del 15q26 che non è stata associata a sindrome genetiche ma ovviamente dovevamo fare anche noi genitori test genetici per vedere se ovviamente il caso di mio figlio era associata a noi o insorta da novo. Nel 2022 abbiamo anche noi genitori eseguito un Array -cgh e nelle conclusioni diagnostiche Array cgh ha evidenziato una delezione nella regione 20p12.1 contenente parte del gene MACROD2, questo è il risultato della madre ,questo risultato incide sull autismo? Mentre nel Array cgh del papa e uscita una delezione 3p22.3 ampia 66kb e una delezione nella regione 9p 24.1 ampia 37kb entrambe di significato incerto . E nelle note c'è scritto che non sono state riscontrate nell interpretazione dei risultati variazioni di copie ritenute non patogeniche. La mia domanda è questa e la risposta dei nostri esami c'è probabili di autismo in una futura gravidanza con questi risultati ? Grazie mille

Buongiorno, per poter fare ipotesi sulle possibili implicazioni dei microrriangiamenti individuati sarebbe utile visionare i riferimenti e valutare tutti gli accertamenti effettuati. Immagino che nel Laboratorio dove hanno effettuato gli esami abbiano.poi effettuato una consulenza conclusiva.
Un saluto

Dott. Domenico Bizzoco

Salve Dott.,
sono reduce di due aborti spontanei, entrambi avvenuti alla dodicesima settimana di gestazione. Ho effettuato diversi esami genetici tra i tanti: cariotipo di entrambi; fattore V di Leiden; l' analisi del gene MTHFR "omocisteina"...... Per quanto concerne l' ultimo esame citato, il referto riportava: POLIMORFISMO della MTHFR: Mutazione C677T Presente in eterozigosi
Mutazione A1298C Presente in eterozigosi
questo risultato è un campanello d'allarme? Potrebbe essere la causa dei miei aborti?
In entrambe le gravidanze ho sempre assunto quale acido folico il Prefolic. Inoltre, durante la gestazione seppur alle prime settimane ho sempre avvertito un forte dolore alle gambe ed entrambe le volte la gravidanza è terminata a seguito di una forte scossa al basso addome. Grazie in anticipo.

Buongiorno, se gli esami effettuati hanno evidenziato i soli due polimorfismi nel gene MTHFR non credo che possa essere la causa delle due gravidanze non a buon. Il buon esito di una gravidanza dipende dalla giusta combinazione di diversi fattori e per ipotizzare possibili condizioni causative vanno valutate tutte le possibili cause al momento note.
Un saluto

Dott. Domenico Bizzoco
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