Salve mia figlia ha la variante del gene QRICH1. Per questo motivo sono stati prescritti esami anche

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Salve mia figlia ha la variante del gene QRICH1. Per questo motivo sono stati prescritti esami anche a noi genitori. Anche in mio marito è presente la stessa variante. Posso sapere il significato di tale variante? Grazie per la risposta
Gentile signora, immagino che siano state avviate analisi genetiche poichè presente una sintomatologia specifica. Sarebbe necessario valutare la condizione presente nella figlia e soprattutto la variante identificata che potrebbe essere patogenetica e spiegare la sintomatologia presente od essere una variante benigna priva di significato o ancora una variante a incerto significato.

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