Salve, ho 28 anni, prima gravidanza (12+4) e nessuna familiarità sia per me che per mio marito per a
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Salve, ho 28 anni, prima gravidanza (12+4) e nessuna familiarità sia per me che per mio marito per alcuna patologia. Circa 10 gg fa (11+2) ho effettuato un'ecografia di controllo per un episodio di perdite "rosa" e non è emerso alcun problema, solo una plica nucale ispessita 4,5/5mm (purtroppo non mi è stato consegnato alcun referto in quanto la documentazione ha voluto tenerla la dott.ssa che si occupa della diagnosi prenatale). Il giorno dopo ho effettuato il test del DNA fetale (Prenatal Safe Karyo) ed è risultato negativo con probabilità di falsi negativi inferiore allo 0.01%.
Sia il ginecologo che la genetista e la dott.ssa incaricata di effettuare le diagnosi prenatali non ritengono il test del DNA fetale assolutamente valido e vogliono proseguire con l'amniocentesi che a loro dire analizza il dna ad un livello più approfondito.
Vorrei sapere se alla luce di questo risultato, vista la mia età e vista la non-familiarità se è davvero strettamente necessario eseguire l'amniocentesi, se è vero che questo esame può dare ulteriori info che il DNA fetale non ha dato e se l'ispessimento della plica nucale è SEMPRE INEQUIVOCABILMENTE legato al fatto che il feto sia malato o che può esistere qualche altra causa (infezione ad esempio) che può causare questo momentaneo ispessimento senza nuocere al feto.
Spero di essere stata chiara.
Grazie
Sia il ginecologo che la genetista e la dott.ssa incaricata di effettuare le diagnosi prenatali non ritengono il test del DNA fetale assolutamente valido e vogliono proseguire con l'amniocentesi che a loro dire analizza il dna ad un livello più approfondito.
Vorrei sapere se alla luce di questo risultato, vista la mia età e vista la non-familiarità se è davvero strettamente necessario eseguire l'amniocentesi, se è vero che questo esame può dare ulteriori info che il DNA fetale non ha dato e se l'ispessimento della plica nucale è SEMPRE INEQUIVOCABILMENTE legato al fatto che il feto sia malato o che può esistere qualche altra causa (infezione ad esempio) che può causare questo momentaneo ispessimento senza nuocere al feto.
Spero di essere stata chiara.
Grazie
Gentile Signora
la diagnosi prenatale è un argomento molto complesso e delicato
Pertanto non è possibile liquidare tale problematica con poche righe on line
Il test che lei ha eseguito è estremamente sensibile ma non DIAGNOSTICO
questo è il motivo per cui i colleghi insistono per una diagnosi invasiva
Un aumento della plica nucale può per altro essere determinato da cause non genetiche
Ci possono essere malformazioni soprattutto cardiopatie
In ogni caso anche se eseguisse amniocentesi o villocentesi è necessario eseguire ecografia morfologica di II livello da eseguirsi a 18 settimane
cordiali saluti
daniela corica
la diagnosi prenatale è un argomento molto complesso e delicato
Pertanto non è possibile liquidare tale problematica con poche righe on line
Il test che lei ha eseguito è estremamente sensibile ma non DIAGNOSTICO
questo è il motivo per cui i colleghi insistono per una diagnosi invasiva
Un aumento della plica nucale può per altro essere determinato da cause non genetiche
Ci possono essere malformazioni soprattutto cardiopatie
In ogni caso anche se eseguisse amniocentesi o villocentesi è necessario eseguire ecografia morfologica di II livello da eseguirsi a 18 settimane
cordiali saluti
daniela corica
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Penso che sia giusto fare l’amniocentesi
Per il valore di NT rilevato, sono d’accordo con i colleghi va effettuata amnio con array chg
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