Salve dottoressa. Io ho una fratello con sindrome di down. Ho 27 anni e sono attualmente incinta all
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Salve dottoressa. Io ho una fratello con sindrome di down. Ho 27 anni e sono attualmente incinta alla 10 settimana. Ho chiesto al mio ginecologo di voler fare l’amniocentesi e mi ha quasi maltrattato dicendomi che è inaccettabile parlare di questo esame del 2023 e che ormai esiste il test del dna fetale che dà risultati sicuri al pari dell’amniocentesi. Ora vorrei il suo parere in quanto da siti ufficiali ho letto che non è proprio la stessa cosa..altrimenti non si spiegherebbe il fatto di dover fare l’amniocentesi per conferma se si ha avuto un risultato positivo al test del dna. Basterebbe solo il test del dna, se avesse la stessa affidabilità dell’amniocentesi. Vorrei un consiglio basato anche sui miei fattori di rischio.
Gentilissima, il NIPT, o test del DNA fetale, non è un test diagnostico, ma ci fornisce solo il rischio che il feto presenti una data patologia, in quanto le cellule fetali che si ritrovano nel DNA materno vengono "filtrate" attraverso la placenta, con la probabilità di raccogliere cellule placentari, spesso portatrici di mutazioni che nel feto non ci sono. Per questo motivo, il NIPT ha un'alta detection rate per i veri negativi (alta sensibilità), mentre da una possibilità di trovare falsi positivi (specificità) un po' più bassa, ma comunque alta (entrambe superano il 90-95% per la trisomia 21). In ogni caso, se desideri un risultato certo, devi optare per l'amniocentesi, che è invece una metodologia diagnostica.
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