Salve a tutti, sono una ragazza di 20 anni, vi scrivo per avere chiarimenti in merito al concetto di
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Salve a tutti, sono una ragazza di 20 anni, vi scrivo per avere chiarimenti in merito al concetto di "familiarità" per l'insorgenza di tumore e riguardo ai test genetici per individuare la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2.
Mia madre ha avuto un carcinoma mammario (ad un solo seno) all'età di 38 anni e, dopo 15 anni di remissione, si è diffuso ad altri organi vitali (IV stadio).
Tre sue cugine di primo grado hanno avuto la diagnosi di carcinoma mammario all'età di 60 anni.
Ho volutamente escluso tutti gli altri miei familiari morti rispettivamente di tumore ai polmoni, utero e stomaco, intorno agli 80 anni.
Considerando esclusivamente i casi di carcinoma alla mammella, mi chiedo se si possa parlare di familiarità e sia dunque necessario richiedere una consulenza genetica.
Inoltre vorrei mostrare la mia perplessità in quanto mia madre non ricorda che le abbiano mai proposto di eseguire tale test, nonostante la giovane età d'insorgenza del tumore al seno (meno di 40 anni). È davvero possibile che non l'abbiano fatto? Anche adesso che è nuovamente in cura non hanno comunque accennato alla cosa, qualcuno saprebbe spiegarmi perché?
Mia madre ha avuto un carcinoma mammario (ad un solo seno) all'età di 38 anni e, dopo 15 anni di remissione, si è diffuso ad altri organi vitali (IV stadio).
Tre sue cugine di primo grado hanno avuto la diagnosi di carcinoma mammario all'età di 60 anni.
Ho volutamente escluso tutti gli altri miei familiari morti rispettivamente di tumore ai polmoni, utero e stomaco, intorno agli 80 anni.
Considerando esclusivamente i casi di carcinoma alla mammella, mi chiedo se si possa parlare di familiarità e sia dunque necessario richiedere una consulenza genetica.
Inoltre vorrei mostrare la mia perplessità in quanto mia madre non ricorda che le abbiano mai proposto di eseguire tale test, nonostante la giovane età d'insorgenza del tumore al seno (meno di 40 anni). È davvero possibile che non l'abbiano fatto? Anche adesso che è nuovamente in cura non hanno comunque accennato alla cosa, qualcuno saprebbe spiegarmi perché?
Per una analisi genetica bisogna sempre partire da un caso di neoplasia accertata , per cui sarebbe utile proporre alla sua mamma il test su sangue per BRCA1 e 2 , in considerazione della giovane età al momento della prima diagnosi . Se si dovessero riscontrare mutazioni patogenetiche sul sangue della sua mamma , lo stesso test dovrà essere proposto a lei e ai suoi familiari .
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