Indagine genetica per miastenia congenita. Salve, mesi fa ho fatto delle analisi genetiche per so
1
risposte
Indagine genetica per miastenia congenita.
Salve, mesi fa ho fatto delle analisi genetiche per sospetta miopatia. Alcuni dei risultati sono arrivati adesso e volevo avere dei chiarimenti a riguardo.
Vi riporto direttamente il risultato:
"Sono state individuate le seguenti varianti rare in forma eterozigote
CHRNG:NM_005199:exon5:c.459dupA:p.V154Sfs*24 (f=0.000346)
Validata mediante sequenziamento diretto (metodo Sanger)
CHRND:NM_000751:exon12:c.G1477A:p.V493I (f=0.000259)
Non validata mediante sequenziamento diretto.
Conclusioni: La delezione eterozigote c.459dupA nel gene CHRNG viene riportata come patogenica nel database di riferimento (LOVD:CHRNG_000033) ed associata in letteratura ad artogriposi distale in forma autosomica recessiva."
Sarebbe possibile capirne di più?
Grazie mille.
Salve, mesi fa ho fatto delle analisi genetiche per sospetta miopatia. Alcuni dei risultati sono arrivati adesso e volevo avere dei chiarimenti a riguardo.
Vi riporto direttamente il risultato:
"Sono state individuate le seguenti varianti rare in forma eterozigote
CHRNG:NM_005199:exon5:c.459dupA:p.V154Sfs*24 (f=0.000346)
Validata mediante sequenziamento diretto (metodo Sanger)
CHRND:NM_000751:exon12:c.G1477A:p.V493I (f=0.000259)
Non validata mediante sequenziamento diretto.
Conclusioni: La delezione eterozigote c.459dupA nel gene CHRNG viene riportata come patogenica nel database di riferimento (LOVD:CHRNG_000033) ed associata in letteratura ad artogriposi distale in forma autosomica recessiva."
Sarebbe possibile capirne di più?
Grazie mille.
Buongiorno,
la consulenza genetica la può fare solo il genetista esperto in malattie neuromuscolari oppure il neurologo esperto in malattie genetiche neuromuscolari dopo aver preso attenta visione della sua documentazione clinica e avendola visitata. Detto questo, da quel che si legge, sembra che sia stata trovata una mutazione patogenetica nel gene CHRNG, che tuttavia è associato ad una malattia recessiva, ossia servono due mutazioni a carico di CHRNG per dare la malattia. In altre parole l'analisi genetica, al momento, non sembra aver permesso di identificare il gene causativo della sua malattia.
Cordiali saluti
Dott. Edoardo Monfrini
la consulenza genetica la può fare solo il genetista esperto in malattie neuromuscolari oppure il neurologo esperto in malattie genetiche neuromuscolari dopo aver preso attenta visione della sua documentazione clinica e avendola visitata. Detto questo, da quel che si legge, sembra che sia stata trovata una mutazione patogenetica nel gene CHRNG, che tuttavia è associato ad una malattia recessiva, ossia servono due mutazioni a carico di CHRNG per dare la malattia. In altre parole l'analisi genetica, al momento, non sembra aver permesso di identificare il gene causativo della sua malattia.
Cordiali saluti
Dott. Edoardo Monfrini
Risolvi i tuoi dubbi grazie alla consulenza online
Se hai bisogno del consiglio di uno specialista, prenota una consulenza online. Otterrai risposte senza muoverti da casa.
Mostra risultati Come funziona?
Stai ancora cercando una risposta? Poni un'altra domanda
Tutti i contenuti pubblicati su MioDottore.it, specialmente domande e risposte, sono di carattere informativo e in nessun caso devono essere considerati un sostituto di una visita specialistica.