Buongiorno sono un ragazzo con Febbre Mediterranea Familiare diagnosticata per mutazioni E167D e F47
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Buongiorno sono un ragazzo con Febbre Mediterranea Familiare diagnosticata per mutazioni E167D e F479L (madre) e V726A (padre) con anessa sintomatologia. Ho avuto diversi interventi chirurgici (4) e ho rischiato più volte l'intervento per occlusione intestinale. La cosa che mi fa molta rabbia che quando vado dai dottori non vengo ascoltato si limitano a copiare nel verbale frasi di vecchi documenti in cui mia madre dichiarava sintomi oltre ad appuntare ovviamente gli interventi. Però adesso che sono grande vorrei parlare io, mi è rimasto sempre il dubbio perché i sintomi che ho avuto (che fortunatamente sono diventati gestibili) hanno caratteristiche un po diverse rispetto alla FMF.
Io ricordo che c'erano due fasi:
1) dolore fortissimo dal petto all'addome con fitte, vomito verde e con febbre a circa 38.5 e occlusione intestinale che si evinceva dagli esami, non ero canalizzato e non urinavo, veniva messo il catetere (durata 7 giorni, se mi sbloccavo evitavo l'intervento)
2) Dopo che mi sbloccavo e piano piano tornavo a non camminare piegato dal dolore, c'era una seconda fase che durava 1 mese all'incirca in cui la febbre si manteneva a 37 massimo 37.5, avevo gli occhi gialli e dolori al petto e articolari. Riuscivo a curarmi a casa con punture e oki (che soltanto in questa seconda fase faceva effetto) e mi sentivo debole poi piano piano mi rimettevo.
Riguardo i reni caratteristica della FMF avevo dei problemi perché non urinavo e ho anche la tendenza a formare calcoli
Ora faccio terapia con colchicina 1mg ogni giorno dal 2013 e mi chiedo, può portarmi danni??
E se in realtà sto meglio per casualità e non perché prendo la colchicina? Leggendo i sintomi caratteristici della fmf i miei sembrano diversi. Soprattutto ripeto la mia paura è che questa colchicina può farmi più male col tempo.
Sono seguito da un reumatologo che non è però specializzato in fmf secondo me. Volevo soprattutto un consiglio, un parere.
Grazie in anticipo
Io ricordo che c'erano due fasi:
1) dolore fortissimo dal petto all'addome con fitte, vomito verde e con febbre a circa 38.5 e occlusione intestinale che si evinceva dagli esami, non ero canalizzato e non urinavo, veniva messo il catetere (durata 7 giorni, se mi sbloccavo evitavo l'intervento)
2) Dopo che mi sbloccavo e piano piano tornavo a non camminare piegato dal dolore, c'era una seconda fase che durava 1 mese all'incirca in cui la febbre si manteneva a 37 massimo 37.5, avevo gli occhi gialli e dolori al petto e articolari. Riuscivo a curarmi a casa con punture e oki (che soltanto in questa seconda fase faceva effetto) e mi sentivo debole poi piano piano mi rimettevo.
Riguardo i reni caratteristica della FMF avevo dei problemi perché non urinavo e ho anche la tendenza a formare calcoli
Ora faccio terapia con colchicina 1mg ogni giorno dal 2013 e mi chiedo, può portarmi danni??
E se in realtà sto meglio per casualità e non perché prendo la colchicina? Leggendo i sintomi caratteristici della fmf i miei sembrano diversi. Soprattutto ripeto la mia paura è che questa colchicina può farmi più male col tempo.
Sono seguito da un reumatologo che non è però specializzato in fmf secondo me. Volevo soprattutto un consiglio, un parere.
Grazie in anticipo
Buonasera, purtroppo dal Suo post non è chiaro se le mutazioni che espone sono Sue (da test genetico che ha fatto) oppure portate dai Suoi genitori. La sintomatologia in effetti è variegata, ma purtroppo le criteriologie di Tel-Hashomer od altre attualmente note ed applicate non contemplano tutte le possibili manifestazioni di questa malattia rara che, in realtà, può dare davvero tanti quadri clinici. La terapia con Colchicina in linea generale può considerarsi corretta, ovviamente diverso sarebbe valutare se Lei è sufficientemente o meno responsivo al trattamento. In merito a riscontri medici validi su questa patologia, va ammesso che, essendo malattie rare, colleghi competenti su queste forme lavorano principalmente (spesso e volentieri per ragioni di ricerca) presso i grandi centri ospedaliero universitari.
Spero di aver risposto a perlomeno buona parte del quesito. L'esame approfondito dei Suoi connotati clinici richiederebbe sicuramente un consulto, in quanto il problema in questione è ampio e non di certo risolvibile su una messaggistica online).
Cordiali saluti
Spero di aver risposto a perlomeno buona parte del quesito. L'esame approfondito dei Suoi connotati clinici richiederebbe sicuramente un consulto, in quanto il problema in questione è ampio e non di certo risolvibile su una messaggistica online).
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