Buongiorno, Scrivo per chiedere un consiglio. Mia sorella maggiore è morta nel 2017 a 30 anni di ca

1 risposte
Buongiorno,
Scrivo per chiedere un consiglio. Mia sorella maggiore è morta nel 2017 a 30 anni di carcinoma triplo negativo della mammella. La morte è stata causata da metastasi al cervello e al resto del corpo. Aveva già avuto questo cancro nel 2014, ed era guarita con mastectomia e due cicli di chemio. Purtroppo il cancro si è ripresentato lo stesso con esito infausto, passando inosservato anche ai controlli effettuati solo sei mesi prima della morte di mia sorella. Da allora (2017) effettuo delle ecografie di controllo semestrali delle mammelle. Qualche giorno fa, ho trovato un documento ospedaliero di mia sorella nel quale era consigliato a noi sorelle, alla madre e alla figlia di eseguire delle risonanze magnetiche annuali, non delle ecografie. Avendolo appena scoperto, vorrei chiedervi se è opportuno e più sicuro per me effettuare la risonanza invece dell'ecografia, o almeno alternarle. Inoltre vorrei chiedervi se la risonanza vada effettuata con MDC o se sia affidabile anche senza, considerata la frequenza con cui dovrei farla. Premetto che mio padre è morto di carcinoma squamoso del polmone (ma era un grande fumatore) mentre entrambe le mie nonne hanno avuto un cancro della mammella ( ma in tarda età e non è stata la causa della loro morte).
Mia sorella nel 2015 quando era ancora in vita ha effettuato la ricerca genetica per le mutazioni brca1, brca2 e Li-Fraumeni, risultando negativa a tutte le mutazioni. Due anni fa ho fatto richiesta anche io per fare il test genetico, ma mi è stata rifiutata poiché non avevo mai avuto la malattia. Tuttavia mi è stato proposto di rieffettuare i test genetici per le stesse mutazioni sui campioni ematici della mia defunta sorella, che loro ancora avevano in ospedale. Me lo hanno proposto per rifarli con delle metodologie più innovative e più sensibili: è risultato comunque tutto negativo.
Alla luce di ciò che vi ho scritto, potrebbe essere una sicurezza in più effettuare la risonanza invece dell'ecografia? Attualmente ho 24 anni e mia sorella ha avuto il tumore la prima volta a 27 anni per poi morire a 30.
È morta in un modo orribile tra tante sofferenze, crisi epilettiche, paralisi e coma, tutto per le metastasi, quindi vorrei cercare di fare di tutto, purché sia utile, per evitarmi la stessa sorte. In attesa di un Vostro gentile riscontro Vi ringrazio molto!
Cordiali saluti,
Claudia
Buongiorno,
per prima cosa occorre effettuare una visita onco-genetica (che in Emilia Romagna prescrive il MMG o il senologo che lavora nel SSN in modo esente ticket).
Bisogna accertarsi che le mutazioni studiate non siano solo BRCA1 e 2 ma anche il pannello di geni che si ricercano dal 2017.
In ogni caso andrebbe valutata l'ipotesi di essere inserita in un percorso di sorveglianza ad alto rischio con effettuazione (a partire dai 25 anni) di ecografia mammaria semestrale e RM mammaria con mezzo di contrasto (sennò è inutile) annuale. Dai 35 anni si aggiunge la mammografia.
In Emilia esistono percorsi definiti e gratuiti.
Sperando di esserle stato di aiuto le porgo
cordiali saluti.

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