Buongiorno Ho 40 anni e ho alcune mutazioni genetiche ovvero: - Fattore II protrombina eterozigote
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risposte
Buongiorno
Ho 40 anni e ho alcune mutazioni genetiche ovvero:
- Fattore II protrombina eterozigote
- MTHFR doppia eterozigosi
- PAI omozigote 4G/4G
Devo subire intervento di settoplastica+turbinoplastica + rimozione polipo nasale + estrazione di 2 denti del giudizio inclusi. Posso sapere se da linee guida è necessaria la profilassi con eparina (nonostante intervento durerà circa 2 ore e non staró allettata)?
Grazie mille!
Elena
Ho 40 anni e ho alcune mutazioni genetiche ovvero:
- Fattore II protrombina eterozigote
- MTHFR doppia eterozigosi
- PAI omozigote 4G/4G
Devo subire intervento di settoplastica+turbinoplastica + rimozione polipo nasale + estrazione di 2 denti del giudizio inclusi. Posso sapere se da linee guida è necessaria la profilassi con eparina (nonostante intervento durerà circa 2 ore e non staró allettata)?
Grazie mille!
Elena
salve
Lei risulta eterozigote per :fattore II eterozigote ed il gene MTHFR doppieterozigosi,e PAI 4G/4G.
La causa di questi fenomeni patologici è legata al fatto che - per i portatori dei geni alterati,il sangue tenderebbe a coagularsi più facilmente (all'interno di vene ed arterie) dando origine a fenomeni di tipo trombotico ed embolico, ciò comporterebbe,a sua volta 677C>T nel gene MTHFR produce un decremento dell’attività di MTHFR, maggiore negli omozigoti rispetto agli eterozigoti.
La mutazione del gene MTHFR (variante C667Te immagino anche variante 1298 )la doppia mutazione, determina un aumento dei livelli ematici di omocisteina.
Livelli aumentati di omocisteina nel sangue sono considerati fattori di rischio per malattia vascolare (trombofilia); se si associano anche mutazioni a carico del fattore V di Leiden ( o la mutazione G20210A nel fattore II può aumentare il rischio di tromboembolismo venoso.
Essendo la mutazione solo un fattore di rischio per patologia vascolare deve interagire con altri fattori di
rischio genetici e ambientali (gravidanza, contraccezione orale, interventi chirurgici, immobilità prolungata,
deficit vitaminici etc.).
L’inibitore-1 dell’attivatore del plasminogeno (PAI-1) è il maggiore inibitore del sistema fibrinolitico
ed è prodotto oltre che dalle piastrine da una varietà di cellule tra cui quelle epatiche, le cellule
endoteliali e quelle muscolari liscie delle pareti vasali. E’ un importante fattore per portare a termine la gravidanza: forme mutate di PAI-1 possono contribuire a trombosi e infiammazione, con conseguenti rilevanti complicanze per la gravidanza.
Aumentati livelli di PAI-1 nel plasma sono associati con lo sviluppo di infarto miocardico e la formazione/progressione di malattie.
Si consiglia consultare medico competente per le terapia anticoagulanti inoltre eseguire il test genetica per il fattore V.
si raccomanda misurare la omocisteina due volte al anno (sotto indicazione il curante e la terapia acido folico)
inoltre,eseguire in test di trombofilia ai parenti I grado a rischio.
Lei risulta eterozigote per :fattore II eterozigote ed il gene MTHFR doppieterozigosi,e PAI 4G/4G.
La causa di questi fenomeni patologici è legata al fatto che - per i portatori dei geni alterati,il sangue tenderebbe a coagularsi più facilmente (all'interno di vene ed arterie) dando origine a fenomeni di tipo trombotico ed embolico, ciò comporterebbe,a sua volta 677C>T nel gene MTHFR produce un decremento dell’attività di MTHFR, maggiore negli omozigoti rispetto agli eterozigoti.
La mutazione del gene MTHFR (variante C667Te immagino anche variante 1298 )la doppia mutazione, determina un aumento dei livelli ematici di omocisteina.
Livelli aumentati di omocisteina nel sangue sono considerati fattori di rischio per malattia vascolare (trombofilia); se si associano anche mutazioni a carico del fattore V di Leiden ( o la mutazione G20210A nel fattore II può aumentare il rischio di tromboembolismo venoso.
Essendo la mutazione solo un fattore di rischio per patologia vascolare deve interagire con altri fattori di
rischio genetici e ambientali (gravidanza, contraccezione orale, interventi chirurgici, immobilità prolungata,
deficit vitaminici etc.).
L’inibitore-1 dell’attivatore del plasminogeno (PAI-1) è il maggiore inibitore del sistema fibrinolitico
ed è prodotto oltre che dalle piastrine da una varietà di cellule tra cui quelle epatiche, le cellule
endoteliali e quelle muscolari liscie delle pareti vasali. E’ un importante fattore per portare a termine la gravidanza: forme mutate di PAI-1 possono contribuire a trombosi e infiammazione, con conseguenti rilevanti complicanze per la gravidanza.
Aumentati livelli di PAI-1 nel plasma sono associati con lo sviluppo di infarto miocardico e la formazione/progressione di malattie.
Si consiglia consultare medico competente per le terapia anticoagulanti inoltre eseguire il test genetica per il fattore V.
si raccomanda misurare la omocisteina due volte al anno (sotto indicazione il curante e la terapia acido folico)
inoltre,eseguire in test di trombofilia ai parenti I grado a rischio.
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