Buongiorno, ho 23 anni e da quando sono piccola ho sempre avuto aspetti marfanoidi quali: aracnodatt
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Buongiorno, ho 23 anni e da quando sono piccola ho sempre avuto aspetti marfanoidi quali: aracnodattilia, articolazioni molto flessibili, petto escavato, piede piatto, cifo-scoliosi, volta palatina alta, braccia e gambe lunghe sproporzionate rispetto al corpo.
Ovviamente non abbiamo mai dato molta importanza perché mio nonno paterno (morto per problemi di cuore, polmoni e intestinali) presentava caratteristiche simili ed anche mio padre (attualmente non sembra abbia problemi cardiaci, ma non ha fatto visite o esami).
Quattro anni fa ho iniziato improvvisamente a perdere peso senza motivo, in totale ho perso 25 kg in pochi mesi, i sintomi intestinali erano afte, mal di pancia, nausea, stitichezza, reflusso, feci caprine oleose con muco e pezzi di ciboindigerito.
Ho scoperto di avere endometriosi interna e ovaio micro policistico; eseguendo risonanza per endometriosi scopro di avere le anse ileali ispessite, ceco intrapelvico, cisti di Bartolini, 2 cisti alla milza.
Dunque ho dovuto fare gastroscopia e colonscopia in cui quest'ultimo era negativa per morbo di crohn ma con biopsie positive e gastroscopia solo ernia iatale.
Attualmente prendo mesalazina per morbo di crohn e zaffrilla per endometriosi.
Dall'anno scorso ho iniziato ad avere svenimenti tra cui tre episodi di perdita di coscienza con irrigidimento di tutto il corpo per circa 2-3 minuti e poi mi sono risvegliata, per qualche ora poi avevo come delle strisce di sfocatura in un occhio.
L'ultima volta sono stata ricoverata in ospedale: Visita neurologica negativa (senza eseguire tac o risonanza) nonostante mio fratello abbia epilessia
Visita cardiologica: soffio sistolico 2/6 mesocardico, Valvola mitralica displastica con ridondanza del LAM e insufficienza di grado lieve, Valvola tricuspide con insufficienza trascurabile da cui si stima un gradiente VA dx di 20 mmHg.
Holter cardiaco: FC max 145 BPM, FC Min 42 BPM, media 85 BPM, 1 bradicardia 42 BPM per 10 secondi.
Ritmo sinusale e frequenza media di 80/m.
Normale conduzione atrio ventricolare ed Intra ventricolare.
sporadica extrasistolia sopra ventricolare ed Intra ventricolare.
Sporadica extrasistolia sopra ventricolare isolata.
Non anomalie significative della ripolarizzazione ventr.
Si è pensato quindi ad un calo di pressione, avendola io sempre molto bassa, ultimamente 80 la massima e 70 la minima.
In ospedale mi hanno consigliato di fare visita e test genetico per sindrome di marfan.
Visita fatta ed il genetista inizialmente convinto anche lui di una sindrome di marfan ha poi smentito perché non ho patologie oculari e cardiache ma comunque ha fatto fare il prelievo per il test genetico, non ancora arrivato l'esito.
Quando ero piccola ho fatto una visita oculistica e avevo solo astigmatismo ma devo farne un'altra in quanto ho sempre confusione mentale e visiva.
Inoltre da due anni mi ammalo spesso di tonsillite, ascessi tonsil.
, bronchite, broncopolmonite, pleurite e nella tac c'è un nodulo al polmone destro.
Secondovoi è impossibile questa sindrom?
Ovviamente non abbiamo mai dato molta importanza perché mio nonno paterno (morto per problemi di cuore, polmoni e intestinali) presentava caratteristiche simili ed anche mio padre (attualmente non sembra abbia problemi cardiaci, ma non ha fatto visite o esami).
Quattro anni fa ho iniziato improvvisamente a perdere peso senza motivo, in totale ho perso 25 kg in pochi mesi, i sintomi intestinali erano afte, mal di pancia, nausea, stitichezza, reflusso, feci caprine oleose con muco e pezzi di ciboindigerito.
Ho scoperto di avere endometriosi interna e ovaio micro policistico; eseguendo risonanza per endometriosi scopro di avere le anse ileali ispessite, ceco intrapelvico, cisti di Bartolini, 2 cisti alla milza.
Dunque ho dovuto fare gastroscopia e colonscopia in cui quest'ultimo era negativa per morbo di crohn ma con biopsie positive e gastroscopia solo ernia iatale.
Attualmente prendo mesalazina per morbo di crohn e zaffrilla per endometriosi.
Dall'anno scorso ho iniziato ad avere svenimenti tra cui tre episodi di perdita di coscienza con irrigidimento di tutto il corpo per circa 2-3 minuti e poi mi sono risvegliata, per qualche ora poi avevo come delle strisce di sfocatura in un occhio.
L'ultima volta sono stata ricoverata in ospedale: Visita neurologica negativa (senza eseguire tac o risonanza) nonostante mio fratello abbia epilessia
Visita cardiologica: soffio sistolico 2/6 mesocardico, Valvola mitralica displastica con ridondanza del LAM e insufficienza di grado lieve, Valvola tricuspide con insufficienza trascurabile da cui si stima un gradiente VA dx di 20 mmHg.
Holter cardiaco: FC max 145 BPM, FC Min 42 BPM, media 85 BPM, 1 bradicardia 42 BPM per 10 secondi.
Ritmo sinusale e frequenza media di 80/m.
Normale conduzione atrio ventricolare ed Intra ventricolare.
sporadica extrasistolia sopra ventricolare ed Intra ventricolare.
Sporadica extrasistolia sopra ventricolare isolata.
Non anomalie significative della ripolarizzazione ventr.
Si è pensato quindi ad un calo di pressione, avendola io sempre molto bassa, ultimamente 80 la massima e 70 la minima.
In ospedale mi hanno consigliato di fare visita e test genetico per sindrome di marfan.
Visita fatta ed il genetista inizialmente convinto anche lui di una sindrome di marfan ha poi smentito perché non ho patologie oculari e cardiache ma comunque ha fatto fare il prelievo per il test genetico, non ancora arrivato l'esito.
Quando ero piccola ho fatto una visita oculistica e avevo solo astigmatismo ma devo farne un'altra in quanto ho sempre confusione mentale e visiva.
Inoltre da due anni mi ammalo spesso di tonsillite, ascessi tonsil.
, bronchite, broncopolmonite, pleurite e nella tac c'è un nodulo al polmone destro.
Secondovoi è impossibile questa sindrom?
Si potrebbe essere questa la diagnosi, ma potrebbe avere una sindrome marfan-like, cioè qualcosa di simile ma non esattamente quella. Attenda il test genetico, che chiarirà tanti dubbi.
Cordiali saluti
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