Buonasera, Mia madre di 60 anni convive con la sla da circa un anno. In meno di 12 mesi ha perso co
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Buonasera,
Mia madre di 60 anni convive con la sla da circa un anno. In meno di 12 mesi ha perso completamente la propria autosufficienza e sta già ricorrendo alla ventilazione non invasiva (niv). Non abbiamo mai avuto altri casi in famiglia e gli esami genetici non mostrano la variazione dei genitori tipicamente coinvolti in questa patologia. Tutti gli specialisti a cui ci siamo rivolti mi hanno tranquillizzata riguardo all'ereditarietà della malattia in quanto secondo loro, essendo sporadica, la probabilità che possa di fatto ereditaria io (al momento ho 30 anni) sono bassissime,alla stregua di chiunque altro. È effettivamente così? Posso stare "tranquilla"? Grazie
Mia madre di 60 anni convive con la sla da circa un anno. In meno di 12 mesi ha perso completamente la propria autosufficienza e sta già ricorrendo alla ventilazione non invasiva (niv). Non abbiamo mai avuto altri casi in famiglia e gli esami genetici non mostrano la variazione dei genitori tipicamente coinvolti in questa patologia. Tutti gli specialisti a cui ci siamo rivolti mi hanno tranquillizzata riguardo all'ereditarietà della malattia in quanto secondo loro, essendo sporadica, la probabilità che possa di fatto ereditaria io (al momento ho 30 anni) sono bassissime,alla stregua di chiunque altro. È effettivamente così? Posso stare "tranquilla"? Grazie
Buonasera. Generalmente quando le analisi genetiche relative ai geni più frequentemente mutati sono negative si ritiene così, soprattutto quando non ci sono altri casi nella famiglia stessa. In ogni caso, anche qualora il gene venisse identificato come mutato, si aprirebbe un dilemma etico sul significato di tale riscontro che non può essere dipanato in tale sede. Se la cosa la angoscia particolarmente, ne riparli con il neurologo che segue la mamma in quanto sono argomenti delicati che è meglio trattare faccia a faccia con il paziente. Saluti
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