Buonasera, ho una figlia di 16 mesi a cui il pediatra ha richiesto un accertamento per la Fibrosi C

1 risposte
Buonasera,
ho una figlia di 16 mesi a cui il pediatra ha richiesto un accertamento per la Fibrosi Cistica (test della sudorazione).
Prima del concepimento, poi avvenuto per via naturale, io e la mia compagna avevamo fatto entrambi l'analisi del sangue "Fibrosi Cistica - 139 mutazioni - Tecnologia NGS CE-IVD", il cui esito è stato per entrambi: "L'analisi molecolare per la ricerca delle principali mutazioni del gene della Fibrosi Cistica (CFTR) effettuata sul campione biologico in esame, NON HA EVIDENZIATO la presenza di nessuna delle mutazioni investigate".
Sottoporremo ovviamente nostra figlia all'accertamento richiesto, però, visti i tempi di attesa di un mese, volevamo sapere se, nonostante i nostri referti, ci sono comunque possibilità che si manifesti la malattia nella bambina.
Grazie mille.
Distinti Saluti
purtroppo si, perchè con i vostri test negativi rimane un piccolo rischio residuo di essere portatori di mutazioni più rare, non comprese nel pannello delle 139 che avete esaminato.
Mi faccia sapere come va...

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