Buonasera, Gravidanza gemellare bicoriale, biamniotica. Abbiamo eseguito un NIPT a 10+2 con esito
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Buonasera,
Gravidanza gemellare bicoriale, biamniotica.
Abbiamo eseguito un NIPT a 10+2 con esito positivo trisomia 18.
Eseguita quindi villocentesi per procedere ad eventuale interruzione selettiva. Primo esito QF-PCR negativo. Nel frattempo rifacciamo NIPT a 13 settimane perché il genetista ipotizza un errore, ma risulta nuovamente positivo a trisomia 18, dal centro analisi però specificano che vedono una trisomia diluita compatibile con mosaicismo.
Riceviamo in seguito esiti villocentesi completi: tutti negativi.
Ecografie ok, pre-morfologica ok.
Il genetista ipotizza, dato secondo NIPT positivo diverse opzioni:
Vanishing twin
Mosaicismo a leopardo (a detta dei genetisti possibile e non rilevabile nemmeno con amniocentesi)
Interferenza di sangue mio (ma avevo già eseguito un prenatale test su un aborto precedente e non aveva rilevato nulla)
Restiamo con questa paura.
Cosa possiamo fare?
La villocentesi non dovrebbe dare praticamente una certezza che i feti siano sani?
Gravidanza gemellare bicoriale, biamniotica.
Abbiamo eseguito un NIPT a 10+2 con esito positivo trisomia 18.
Eseguita quindi villocentesi per procedere ad eventuale interruzione selettiva. Primo esito QF-PCR negativo. Nel frattempo rifacciamo NIPT a 13 settimane perché il genetista ipotizza un errore, ma risulta nuovamente positivo a trisomia 18, dal centro analisi però specificano che vedono una trisomia diluita compatibile con mosaicismo.
Riceviamo in seguito esiti villocentesi completi: tutti negativi.
Ecografie ok, pre-morfologica ok.
Il genetista ipotizza, dato secondo NIPT positivo diverse opzioni:
Vanishing twin
Mosaicismo a leopardo (a detta dei genetisti possibile e non rilevabile nemmeno con amniocentesi)
Interferenza di sangue mio (ma avevo già eseguito un prenatale test su un aborto precedente e non aveva rilevato nulla)
Restiamo con questa paura.
Cosa possiamo fare?
La villocentesi non dovrebbe dare praticamente una certezza che i feti siano sani?
farei comunque un'amniocentesi, perchè intanto essendo 2 sacchi amniotici diversi è possibile distinguere il patrimonio genetico dei 2 feti e poi ricontatti un genetista
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