Buonasera, avere una ripetizione delle triplette CGG pari a 49 vuole dire essere portatore sano dell

2 risposte
Buonasera, avere una ripetizione delle triplette CGG pari a 49 vuole dire essere portatore sano della malattia dell'X Fragile? Vuol dire che potrei trasmettere la Premutazione o addirittura la malattia?
Grazie
Buonasera, un numero di ripetizioni CGG di 49 si attesta in una cosiddetta "zona grigia". Questi alleli, pur essendo considerati normali, mostrano una certa instabilità perchè possono talvolta espandersi ad alleli premutati o mutati.

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