Buonasera, a seguito di un carrier test genetico sono risultata portatrice sana di una mutazione
2
risposte
Buonasera,
a seguito di un carrier test genetico sono risultata portatrice sana di una mutazione recessiva. Per fortuna il mio compagno non è risultato portatore di questa mutazione.
Ci hanno spiegato che in questa situazione i figli possono essere sani o portatori sani ma non malati perché ereditano l'allele "buono" dal padre.
Tuttavia mi stavo chiedendo come sia possibile che una persona con un allele sano e uno malato dal punto di vista fenotipico sia come una persona con due alleli sani. La presenza dell'allele malato non dovrebbe manifestarsi almeno in maniera lieve? E se questo non succede (come sembra che sia) a cosa servono due alleli sani? Non sarebbe ridondante?
Mi scuse se la domanda è stupida ma le mie conoscenze di genetica sono molto limitate.
Grazie mille.
a seguito di un carrier test genetico sono risultata portatrice sana di una mutazione recessiva. Per fortuna il mio compagno non è risultato portatore di questa mutazione.
Ci hanno spiegato che in questa situazione i figli possono essere sani o portatori sani ma non malati perché ereditano l'allele "buono" dal padre.
Tuttavia mi stavo chiedendo come sia possibile che una persona con un allele sano e uno malato dal punto di vista fenotipico sia come una persona con due alleli sani. La presenza dell'allele malato non dovrebbe manifestarsi almeno in maniera lieve? E se questo non succede (come sembra che sia) a cosa servono due alleli sani? Non sarebbe ridondante?
Mi scuse se la domanda è stupida ma le mie conoscenze di genetica sono molto limitate.
Grazie mille.
Cara paziente, può stare tranquilla. Attraverso il carrier test si identifica la presenza delle malattie genetiche ereditaria recessive.
Queste malattie si manifestano solo se il bebè eredita lo stesso gene "difettoso" (uno dal padre e l'altro dalla madre), altrimenti non si manifestano.
Nel suo caso non sussiste il problema perché il suo compagno non è portatore della sua stessa mutazione.
Queste malattie si manifestano solo se il bebè eredita lo stesso gene "difettoso" (uno dal padre e l'altro dalla madre), altrimenti non si manifestano.
Nel suo caso non sussiste il problema perché il suo compagno non è portatore della sua stessa mutazione.
Risolvi i tuoi dubbi grazie alla consulenza online
Se hai bisogno del consiglio di uno specialista, prenota una consulenza online. Otterrai risposte senza muoverti da casa.
Mostra risultati Come funziona?
Buongiorno, in linea generale quello che le è stato riferito è corretto. Ci tengo solo a precisare che quando si eseguono dei carrier screening test ('test del portatore') per ogni malattia indagata si ottiene un rischio riproduttivo residuo che è legato a diversi aspetti (frequenza della patologia nella popolazione di riferimento, sensibilità diagnostica del test...). Ogni analisi genetica dovrebbe essere accompagnata da consulenza genetica così da poter rispondere ai dubbi della coppia e avere informazioni in merito all'indagine eseguita, alle patologie analizzate e ai possibili risultati. Altra cosa importante quando si riscontra una 'mutazione' in un gene (come nel suo caso) è trasmettere l'informazione anche ai familiari (in particolare quelli in età riproduttiva). Saluti
Stai ancora cercando una risposta? Poni un'altra domanda
Tutti i contenuti pubblicati su MioDottore.it, specialmente domande e risposte, sono di carattere informativo e in nessun caso devono essere considerati un sostituto di una visita specialistica.