Buona sera chiedo gentilmente un vostro parere sono mamma di 1femmina sana nata nel2003 e di un bimb

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Buona sera chiedo gentilmente un vostro parere sono mamma di 1femmina sana nata nel2003 e di un bimbo sano nato nel 2014nel 2019 ho subito itg per displasia scheletrica denominata "de novo" nel 2021 ho avuto un altro bimbo sano.Due mesi fa ho avuto un rcu per igroma cistico. Ora la genetista ci ha fatto fare l'esame dell'esoma ipotizzando che anche l'ultimo aborto per igroma cistico possa essere una displasia scheletrica agli inizi. Ipotizzando che noi genitori possiamo essere portatori sani oppure ci sia un mosaicismo germinale in uno di noi genitori. Quello che non capisco è come è possibile questo abbiamo 3 figli sani e inoltre ci avevano detto che era un de novo.... Nel caso di un mosaicismo germinale quanta percentuale c'è di ricorrenza? Grazie mille per l'attenzione
Buongiorno, è una domanda molto specifica a cui credo sia opportuno che risponda la genetista che vi ha seguito e che conosce il vostro caso, ci sono diverse tipologie di displasie scheletriche e solo alcune hanno una ricorrenza su base genetica, attenda il risultato dell'esoma e vedrà che le sapranno dare le risposte che cerca
Saluti

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