Buon giorno, vorrei sapere il significato di una mutazione in eterozigosi nel solo esone 2, è meno

2 risposte
Buon giorno,
vorrei sapere il significato di una mutazione in eterozigosi nel solo esone 2, è meno grave (penetrante)?

Grazie
Buongiorno, un esone è una porzione codificante di un gene. Nel nostro DNA sono presenti circa 25000 geni. Se presente una mutazione in un esone è importante chiarire quale sia il gene coinvolto per capirne ruolo e trasmissibilità. Tutto questo, insieme alla discussione in consulenza genetica dei sintomi e/o segni eventualmente presenti, permette di capire il ruolo della mutazione.

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detto così non si capisce niente: occorre vedere il referto di cui parla in un setting di consulenza genetica per la quale, eventualmente anche in remoto, sono disponibile.

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