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Esperienze

Specialista in Genetica Medica. Esperto in Diagnosi Prenatale invasiva e non invasiva. Consulenza genetica prenatale e post-nascita. Diagnosi genetica di malattie ereditarie, metaboliche, molecolari. Esperto in Genetica Forense e riconoscimento della paternità.

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Risposte ai pazienti

ha risposto a 6 domande da parte di pazienti di MioDottore

Salve ho avuto una reazione a tavor e nimesulide presi insieme. È normale che sono entrata in stato confusionale per un mesetto? Ho anche una mutazione genetica chiamata gene del guerriero, avrà influito sulla reazione?

Salve, quello che lei indica come gene del guerriero è un deficit di monoamina-ossidasi A, difetto del metabolismo delle amine biogene, ad eredità recessiva legata all'X, caratterizzato da deficit cognitivo lieve, aggressività impulsiva e, a volte, comportamento violento. Non credo che l'associazione dei due farmaci possa essere determinato dalla presenza di mutazioni a carico di questo gene.

Dott. Alvaro Mesoraca

Domande su analisi del sangue

Buona sera vorrei un vostro parere su il valore di queste analisi del sangue che ho fatto che adesso vi vado a spiegare o fatto vari analisi del sangue e sono le seguenti. Proteine c reattiva , insulina, fosfatasi alcalina, tsh3g, ft3,ft4,cortisolo h8, ormone follicolo-stim,ormone luteinico,testosterone,alfa-1-fetoproteina,ag carcinoembrionario,ige totali,acth,acido vanilmadelico urine 24h, renina orto. L’unico due valori sballati sono ige totali che sono a 664 e acth a5,0 cosa significa questi due valori sballati vi ringrazio in anticipo aspetto una vostra risposta

Salve le IgE sono anticorpi presenti nel sangue umano; sono prodotte dai Linfociti B o dalle plasmacellule. Il loro ruolo principale è quello di proteggere l’organismo dalle infezioni da parassiti; infatti in presenza di parassitosi le IgE diventano molto alte. Normalmente in assenza di queste infezioni i livelli sono molto bassi. Il 25-30 % dei soggetti hanno la tendenza a produrre IgE in presenza di sostanze estranee (allergeni) . In questi soggetti le IgE tendono ad aumentare, ma il valore delle IgE Totali non è collegato alla gravità della allergia. Deve approfondire se è allergico a qualcosa. L’ACTH è un ormone prodotto dall’ipofisi, è spesso prodotto in risposta a una qualsiasi forma di stress e la sua funzione è quella di aumentare la produzione di cortisolo, un ormone steroideo fondamentale per la regolazione del metabolismo del glucosio, delle proteine
dei lipidi, per la soppressione della risposta immunitaria
e per la regolazione della pressione arteriosa. Un eccesso di cortisolo è causa di sindrome di Cushing, termine che si usa per definire l’insieme dei segni e dei sintomi che ne conseguono; può essere causata dalla malattia di Cushing oppure da un tumore delle ghiandole surrenali, dall’iperplasia surrenale, dall’uso di steroidi o da un tumore ectopico secernente ACTH, localizzato ad esempio nei polmoni. Ne parli con il suo medico di fiducia

Dott. Alvaro Mesoraca
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